奇点糕写过不少外洋的基因组数据库。讲原理，基因组学已经深入加入了医学研究的各个方面，层出不穷的新研究新效果 也颇给人一种“窥基因知天命”的感受。
不外啊，这外国的数据库，纳入的样本几多照旧以外国人为主。地球这么大，双方 儿的人遗传配景和特征可能天差地别，若是 有可能，照旧用咱自己人的基因来研究咱自己人的身体较量 靠谱啊。
稍等莫急，这不就来了！
为了获得周全 、自力 、高质量的中国人群特异性基因组数据库，中国代谢剖析 妄想 ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project）降生了。
4月30日，ChinaMAP在《细胞研究》杂志上揭晓 了一期研究效果 [1]，首次报道了来自天下 27个省份和直辖市、8个民族凌驾一万人的深度全基因组测序数据剖析 ，发现了1.36亿个单核苷酸多态性（SNPs）和1070万个插入或缺失位点（INDEL），其中一半以上是未在其他数据库报道过的新突变。
该论文的通讯作者是上海交通大学医学院隶属瑞金医院、国家代谢性疾病临床医学研究中央 的宁光院士、王卫庆教授和毕宇芳教授。
那么我们就来看看ChinaMAP有哪些有趣的研究效果 吧~~
ChinaMAP打哪来？
ChinaMAP的数据泉源 于三个大型行列，总计包罗45万名加入者。在第一阶段效果 中，研究者们从中随机选取了10588位加入者举行 深度测序，加入者来自天下 27个地域，包罗汉族、回族、满族、苗族、蒙古族、彝族、藏族和壮族8个族裔，加入者平均基线年岁 54岁，女性占64.8%。
与此前的类似研究相比，ChinaMAP接纳了更深的测序深度，到达40x，最终获得了1.36亿个SNP和1070万个INDEL。在与常用的国际数据库gnomAD、1KGP、UK10K和TOPMed对比之后，研究者发现有54.41%的突变是仅有一个个体具有的，此前从未报道。这些突变中编码卵白质的共有178万个，占比1.21%。
在与现有数据库的对比中，研究者发现ChinaMAP体现出了很是大的差异性，泛起了许多新的常见突变和低频突变，且个体突变数体现出了很显着 的地理及民族特点。
ChinaMAP与其他的数据库之间存在较大差异（c,d）
且体现出显着 的地理因素（e）
遵照 ChinaMAP，我们的民族还可以更富厚
总的来说，中国人的遗传特点照旧很是鲜明的，与欧洲、非洲、南亚、拉丁美洲差异都很大，与非洲差异最大，和日本、越南人的遗传结构很是相似。
而我们内部的多民族也各有各的特征，少数民族总体具有更多的突变数，各个少数民族都有奇异 的聚类。至于生齿 众多的汉族，自己也可以继续细分为七个亚群：北方汉族（北京、天津、河南、河北、山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西），西北汉族（甘肃、陕西），东部汉族（江苏、浙江、上海、安徽），中部汉族（湖北），南方汉族（贵州、四川、重庆、湖南、云南、江西），东南汉族（福建）和岭南汉族（广东、广西）。
从人群聚类中，也能够看出历史留下的脚印。好比满族和北方汉族相似，回族与西北汉族相似，这和历史上的生齿 迁徙 是能够对应上的；在丝绸之路的要道河西走廊地域，富贵壮盛的时期有多民族聚居，这个地域的人相对来说也具有更多变重大 的基因。
差异地域和亚群的生齿 体现出差异的聚类
中国更高发的遗传病
ChinaMAP与外洋的数据库云云 差异，那么中国人常见的遗传病是不是也与外国人有很大差异呢？
ChinaMAP中最常见的致病突变为SERPINB7rs142859678，等位基因频率到达1.1%，是欧尤物 群的21倍多。这个突变会引起长岛型掌跖角化症，该病在中国人和日本人中高发。
尚有 导致慢性胰腺炎的突变SPINK1rs148954387，在中国人中等位基因频率0.5%，也是欧尤物 群的靠近 18倍；类似的，与甲状腺功效相关的6个基因在ChinaMAP中也更常见。
可见在遗传疾病上，中外差异照旧很大的，相关的研究、临床指南制订 ，照旧得遵照 咱们自己的数据开展。
中外数据中致病基因频率相差很是大
ChinaMAP说，照旧北方人能喝
由于乙醛脱氢酶ALDH2rs671突变的存在，东亚人天生对酒精的代谢能力更差。数据显示，中国人中rs671纯合子的比例到达4.5%，杂合子的比例也有34.27%，而且rs671突变也意味着食管癌的风险更高。
以是 呀，少喝酒，特殊 是那些会“上脸”的人。
凭证 地理位置，北方人要比南方人代谢酒精的能力更强、更能喝，藏族、蒙古族和彝族酒豪各处，岭南汉族和东南汉族排名垫底。
另外，研究者们还讨论了中国人药物代谢的特征。从基因来看，险些所有中国人都应当减量使用华法林；半数以上（59.08%）中国人对氯吡格雷代谢不佳；而21.02%的人在使用抗血脂药辛伐他汀的时间 更容易泛起横纹肌消融 的不良反映，需要减量用药。
诺，酒不能随便喝，药更是不能随便吃呀。
几种主要物质代谢相关SNP的漫衍
用ChinaMAP研究糖尿病，发现……
基因组数据的一个大用途，就是通过多基因风险评分（PRS）来预计个体的疾病风险。
研究者们视察了最常见的代谢特征，空腹血糖和餐后血糖的多基因风险评分，并综合年岁 和血糖值给加入者们排了个榜。名列前10%的个体显着 更老，与后10%有显著差异，而且西北、中部、南部和岭南汉族排名越发靠前。
同时，研究者们还判断 到了一大堆与2型糖尿病有关的风险基因，除了已知的部门，还发现了DENND5B、ORM1、MafA、Pax6和Sox4等新位点，前两者与空腹血糖有关，后三者则是控制胰岛β细胞中胰岛素发生和渗透 的要害转录因子。
研究者还发现了与BMI有关的新突变CADM2rs369036035和rs372115169，CADM2通过大脑神经信号调治体重和能量稳态。
小结
ChinaMAP一方面体现出了中国生齿 内部重大 多样的遗传配景，一方面也展现 了中外生齿 基因特征的重大 差异。对于基于基因组数据的医学未来来说，ChinaMAP的泛起，无疑是最牢靠的一块基石。
编辑神叨叨
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参考资料：
[1]https://www.nature.com/articles/s41422-020-0322-9
本文作者 | 代丝雨