文/图 羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 谢伽蔚
2月28日是第十五个“国际有数 病日”，今年的主题是——因罕而聚，明天更好。在我国，有数 病患者约有2000万人，每年新增患者凌驾20万人。
克日 ，南方医科大学皮肤病医院的儿童有数 遗传性皮肤病中央 刚接诊了一名家族性高胆固醇血症的患儿。该中央 林志淼教授体现，早期确诊该疾病，举行 起劲 血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为主要 。若该患儿被误诊或者未获得实时治疗，有可能会在10-20岁之间泛起严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事务 导致殒命 。
患儿手掌一直 泛起黄疙瘩
2岁患儿手掌一直 泛起黄疙瘩据记者相识 ，皮肤科是接诊有数 疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包罗儿童神经系统疾病）。常见的皮肤有数 疾病包罗遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等。皮肤有数 疾病是一组极为庞杂疾病（包罗近两千种遗传病），多数诊断及治疗难题 ，准确 诊断对于不少皮肤有数 病的恒久控制，阻止 严重并发症发生及家族再遗传具有主要 意义。
克日 ，南方医科大学皮肤病医院建设了——儿童有数 遗传性皮肤病中央 。
该中央 林志淼教授向记者先容 ，最近刚接诊到一名家族性高胆固醇血症的患儿。该名患儿只有两岁，近半年来，手掌一直 泛起黄色小疙瘩。“孩子平时偏食，爱吃鸡蛋，却不爱吃蔬菜和水果。”孩子妈妈说。通过相关检查发现，患儿双手掌多个黄色扁平丘疹，位于手指指节纹中。而胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂卵白显着 增高。
林志淼教授指出，该名患儿皮肤体现为扁平黄瘤，最终确诊为“家族性高胆固醇血症”，很可能是隐性遗传所致。“早期确诊该疾病，举行 起劲 血脂的控制和干预，对于该病预后的改善极为主要 。若该患儿被误诊或者未获得实时治疗，有可能会在10-20岁之间泛起严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事务 导致殒命 。”林志淼教授说。
“一站式”解决儿童有数 遗传皮肤病有数 病在诊断上并不容易，易漏诊或误诊。据记者相识 ，南方医科大学皮肤病医院建设儿童有数 遗传性皮肤病中央 就是为了资助患者明确诊断，这里具有完整的基因检测、陈诉解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以“一站式”解决患者的诊断、治疗指导及阻止 家族再遗传。
据林志淼教授先容 ，中央 在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，而且在国际上首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机制，开发了一种遗传性鱼鳞病的治疗药物（专利授权），而且自制多种外用药物治疗角化性遗传病、镶嵌性皮肤病及儿童血管瘤/脉管畸形等；在咖啡斑、神经纤维瘤病、结节性硬化症、掌跖角化症、遗传性鱼鳞病、遗传性色素异常、遗传性脱发疾病方面有较为富厚的诊疗履历 。
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