病例先容
所在：印度-克什米尔-斯利那加斯基姆医学院隶属医院
来诊的说是一对小哥俩儿。
例1，男，8岁，颜面、耳廓重复红斑8年。出生7个月双颧部泛起毛细血管扩张性红斑，渐累及耳廓和前臂，双小腿皮肤泛起轻度鱼鳞病样外观。
患者有低出生体重（1.60 kg；2 sd）和发育迟缓的病史，3岁时站立和语言 （正常18-24个月）。
5岁时口唇泛起水疱、糜烂，皮损夏日 日光强烈时泛起并渐加重．冬季自行缓解或消逝 。
8岁体格检查：身段 矮小，身高100 cm，（平均8岁身高125 cm；2 sd）和短而粗的手指。头围为46cm（2 sd平均值）。生殖器发育不良，两个睾丸均无法触及。其余一样平常 体检正常。
例2，例1胞弟，男，6岁。情形 与胞兄类似。颜面部重复起红斑6年。
1岁时双颧部最先 泛起红斑，渐扩延至颊部，伴稍微 瘙痒和脱屑，时代 ，小腿皮肤干燥、脱屑，呈鱼鳞样改变；皮损每于夏日 来暂时 泛起，且渐加重，随冬季到来皮损渐消逝 。
在3.5岁时语言 （正常18-24个月）。身段 矮小，6岁身高75cm（平均身高114厘米，2sd）；头围44cm（2尺度差）。生殖器发育不良，但两个睾丸都能在阴囊中可触到。其余系统检查正常。
两位患儿牙齿和指甲均正常。血象、肝功效、肾功效、血卟啉、胸片、心电图均无异常，血清免疫球卵白水平正常。皮肤直接免疫荧光检查呈阴性。
两位患儿淋巴细胞作育 后染色体差异染色显示姐妹染色单体交流增添 。
基因检测：
先证者BLM基因存在c．772．773delCT(p．Leu258Glufs*7)杂合变异和c．959+2TA杂合变异；其胞弟携带相同的基因型；其怙恃亲划分携带单条变异。
诊断是什么？预后怎样 ？患者治理的重点是什么？
病例述评
Bloom综合征患儿在日照后可能泛起面颊及鼻部的皮肤损害，与蝶形红斑类似，是识别Bloom综合征的主要 线索。生长迟缓是Bloom综合征的另一个主要特征，患儿多在宫内就泛起严重生长迟缓，并一连 至婴儿期、儿童期及成年期，体现为匀称型身段 矮小。患儿还可伴有喂养难题 、智力障碍、学习障碍、免疫缺陷，合并甲状腺功效异常等内渗透 疾病。光敏性也是一个主要 特征。本例的2位患儿的皮损每于夏日 来暂时 泛起，且渐加重，随冬季到来皮损渐消逝 。这对小哥俩在临床特征上具有了Bloom综合征这些特点。
Bloom综合征是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多见于男性，本例为同胞兄弟，有典型的蝶形红斑，光过敏，同时有体格、智力发育迟缓。组织病理学无特异性。
Bloom综合征致病基因（BLM）定位于15q26.1，用来编码的DNA螺旋酶，属于RecQ解旋酶卵白家族，在DNA的复制、转录历程施展 主要 作用。染色体不稳固 性或基因组不稳固 性是B1oom综合征患者细胞遗传学的显著特征，其主要体现在染色体断裂和重排及姐妹染色单体交流。
Bloom综合征和着色性干皮症属于DNA修复功效缺陷的疾病，因此伴发肿瘤的时机较高，常见的肿瘤包罗血液淋巴网状系统肿瘤、乳腺癌、鳞状细胞癌等，倾向于早年发病。患者侏儒表型为垂体型，即身体比例相当 ，但体格瘦、骨架小。其他皮肤体现有鱼鳞病、咖啡斑、色素减退或色素岑寂 斑、多毛、并指（趾）畸形、不规则齿列、大耳、尿道下裂和隐睾等。
现在 Bloom综合征没有临床诊断尺度，确诊需通太过子遗传检测到BLM等位基因变异。分子基因检测要领可以包罗基因靶向检测(单基因检测、多基因面板)和综合基因组检测(外显子组测序、基因组测序)的组合,详细 取决于表型。当表型和实验室发现提醒 Bloom综合征时，可以选用单基因测试或多基因面板；当表型与其它以生长不足为特征的疾病无法区分时,最好选择周全 的基因组检测，外显子组测序是最常用的要领，也可举行 基因组测序。在BLM变异剖析 不确定的情形 下,姐妹染色单体交流的频率增添 可能对诊断会有所资助。但应注重 ：RMI1、RMI2、Top3A基因突变亦可增添 SCEs的频率，需与Bloom综合征相判别 。
判别 诊断
对于皮肤症状不显着 ，以生长发育迟缓、矮小就诊的患儿，尚需与生长激素缺乏、甲状腺功效低下、骨骼发育障碍、Turner综合征、性早熟、中枢神经系统及一些遗传内渗透 疾病等判别 。皮肤症状显着 患者，需与红斑狼疮、卟啉症、先天性皮肤异色症、皮肤异色病样淀粉样变病、Cockayne综合征等存在光敏征象 的疾病相判别 。另外，RMI1、RMI2、Top3A基因突变可泛起类似Bloom综合征的体现，且其姐妹染色单体交流的频率亦增添 ，确诊需基因检查。
本病尚无理想治疗，对症治疗为主。治理的重点是生长和营养问题、皮肤防护以及恶性肿瘤的防治。阻止 日晒，使用遮光剂。Bloom综合征应亲近 随访，以便早期发现和治疗并发的恶性。