上一期先容 中，我们相识 到遗传性皮肤病的分类和常见的遗传模式，今天和各人分享"遗传性皮肤病怎样 诊断"。
凭证 国际疾病分类ICD-10 分类尺度，遗传性皮肤病涵盖色素异常性遗传病、角化性遗传病、代谢类遗传病、自体免疫性遗传病以及皮肤肿瘤等，约450余种。与常见病相比，遗传性皮肤病发病率极低，也称之为有数 病。
1.全外显子测序手艺
2009年国际上首次使用 全外显子测序手艺 （WES）发现弗里曼谢尔登综合征的致病基因，以后 大量遗传性皮肤病致病基因相继被发现。由于85%与疾病相关的突变存在于外显子区域，因此通过全外显子测序可以用来诊断遗传性皮肤病。优点：（1）二代测序，高通量；（2）迅速 度和特异性高；（3）在遗传性皮肤病诊断中具有较高的应用价值。
高通量测序仪
2.Sanger测序手艺
Sanger测序是经典的一代测序手艺 要领，可用于致病基因较为明确的遗传性皮肤病，如长岛型掌跖角化症、单纯型大疱性表皮松解症、毛囊角化病、家族性良性慢性天疱疮等。优点：（1）所有基因检测要领的金尺度；（2）效果 准确、可靠、直视化；（3）检测用度低于全外显子测序。
Sanger测序效果 示例
南方医科大学皮肤病医院--儿童/遗传性皮肤病专病先容
儿童/遗传性皮肤病专病恒久关注儿童皮肤病和遗传性皮肤病的诊治，由履历 富厚的医生团队和高水平遗传学研究团队组成。在儿童特应性皮炎、白癜风、湿疹、血管瘤、银屑病、脓疱疮等常见儿童皮肤病诊疗水平处于省内领先，在儿童疱病、葡萄球菌烫伤样皮肤综合征、药物超敏反映综合征等儿童危重症皮肤病的救治方面也积累了富厚的临床履历 。对于有数 与遗传性皮肤病和疑难皮肤病，我院与华大基因团结 建设了有数 与遗传性皮肤病基因诊断中央 ，可开展有数 与遗传性皮肤病患者和易感人群的基因检测、疾病诊断和遗传咨询等多项诊疗服务。
专科特色：（1）中西医团结 治疗儿童皮肤病（中药熏洗、湿包裹、火针、浅层X线、光疗、激光等）；（2）拥有自主知识产权的基因变异检测系统，通过一代测序对致病基因明确的遗传性皮肤病（长岛型掌跖角化症、家族性良性慢性天疱疮、毛囊角化病、肠病性肢端皮炎）举行 辅助诊断；（3）海内基因检测龙头-深圳华大基因提供全外显子（WES）测序服务，依附 我院强盛 的盘算机集群系统和数据解读平台，为有数 与遗传性皮肤病诊治提供举行 基因变异剖析 、基因解读和遗传咨询服务。
医生团队：陈旭光、吴铁强、陈娴静 、裴小平、钟泽敏
研究团队：周家健、李雪飞、张永军、罗俊杰
专病门诊：周一、周三（下战书 ）；周二、周四、周五（上午）