唐氏综合征(Down syndrome, DS)是活产儿中最常见的染色体异常疾病，是发病率最高的显微镜可证实的染色体畸变所致智力障碍。DS的特点是多种外观畸形特征、先天畸形及其他康健和医学问题。不是每例DS患者都有所有 体现。DS对患者的影响因人而异，有的影响严重，有的康健且能够像成年人一样自力 生涯 。总体来说，由于医学前进 和更好的教育项目、社区资源及家人与朋侪 的支持，现今DS患者可施展 出更周全 的潜力。
外观畸形特征
上斜式睑裂、内眦赘皮和短头畸形险些见于所有DS患者。DS的其他特征性外观畸形见于47%-82%的病例。这些特征主要累及头颈部和四肢。
头颈部 — 累及头颈部的DS特征性外观畸形包罗：
●上斜式睑裂
●内眦赘皮
●面部轮廓扁平/鼻梁低平
●耳部褶曲或发育不良
●低位小耳
●短头畸形
●Brushfield斑
●张口貌
●伸舌貌
●沟纹舌
●短颈
●颈蹼
●窄腭
●牙齿异常
四肢 — 累及四肢的DS特征性外观畸形包罗：
●手短而宽
●向内弯曲的第五指伴中央 指骨发育不良
●通贯掌
●第一趾和第二趾有间隙(人字拖间隙)
●枢纽可太过弯曲
新生儿特征 — DS新生儿常见10个特征性外观畸形，通常在出生后不久发现。一项病例系列研究纳入48例DS新生儿，发现所有患儿都有≥4个特征，89%的患儿有≥6个特征。
●面部轮廓扁平
●斜睑裂
●耳部异常
●肌张力过低
●拥抱反射差
●第五指中央 指骨发育不良
●通贯掌(猿线)(图片 2)
●颈蹼
●枢纽可太过弯曲
●骨盆发育不良
智力障碍
险些所有DS患者都有认知损害，但损害水平差异很大。大多数患者为轻度(IQ：50-70)至中度(IQ：35-50)智力障碍，但有些患者的认知损害严重，IQ仅为20-35。
出生后第1年最先 泛起发育受损。一样平常 情形 下，能坐(11月龄)、爬(17月龄)和走(26月龄)的平均年岁 约莫是正凡人的2倍。语言发育的顺序相同，但速率 较慢，会说第1个词的平均年岁 为18月龄。DS患儿可一连 学习新手艺 。然而，患者在10岁前IQ一直 下降，在青春期到达最低，并一连 至成年期。
DS的认知损害体现似乎差异于其他形式的智力障碍。认知缺陷集中在词汇语句、言语的短期影象和恒久外显影象。最常见体现是语言明确 能力与心理年岁 匹配但语言表达延迟，见于2/3的患儿。1/3的患儿语言明确 、心理年岁 和语言表达水平相同。另一项针对DS儿童的研究发现其表达性言语受损，与非言语性心理年岁 匹配的对照组相比，DS患儿词汇多样性更低，总词汇量较少，平均语言 长度更短。
行为和精神障碍 — DS患儿的行为和精神障碍比正常儿童更常见，但比其他缘故原由 所致智力障碍患者少见。一项陈诉显示，年岁 20岁的DS患者中，17.6%存在精神障碍。破损 性行为障碍最常见，如注重 缺陷多动障碍、品行/反抗障碍或攻击行为。统一 研究显示，25.6%的DS成人有精神障碍，主要包罗重性抑郁障碍或攻击行为。
孤苦症是DS的一种常见共病，见于多达7%的DS患儿。
痴呆/阿尔茨海默病 — DS成人通常在50多岁泛起阿尔茨海默病的典型神经病理及功效改变。
心血管疾病
约一半的DS患者有先天性心脏病。
最常见的陪同病变是房距离 缺损(atrial septal defect, ASD)或动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA)。
胃肠道畸形
21-三体患儿胃肠道畸形的风险增添 ，发生率约为5%。十二指肠闭锁或狭窄(有时伴环状胰腺)是最具特征性的病变，见于2.5%的病例。肛门闭锁和伴气管食管瘘的食管闭锁较少见。DS患者比一样平常 人群更常发生赫什朋病（先天性无神经节性巨结肠）。
生长
DS婴儿的出生体重、身长和头围均低于正常婴儿。
身段 矮小 — 与正常儿童相比，DS儿童的生长速率较慢，特殊 是在婴儿期和青春期。合并重度先天性心脏病的患儿生长最缓慢。
尚不清晰 DS相关生长迟缓的缘故原由 。报道称，一些患者循环中的胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)水平较低，且生长激素(growth hormone, GH)的刺激性和自觉 渗透 镌汰 。
肥胖 — DS患者的肥胖患病率高于一样平常 人群，现在 以为 这是由于DS儿童和成人的静息代谢率较低。总体上，DS婴儿体重小于响应 身高预期的体重，之后体重不成比例地增添 ，故大多数患儿到3-4岁时变得肥胖。
眼部问题
大多数DS患儿存在需监测和干预的眼科疾病。最常见的眼科疾病包罗：屈光不正(近视、远视和散光)–35%-76%，斜视–25%-57%，眼球震颤–18%-22%，白内障见于5%的新生儿。
听力损失
38%-78%的DS患者存在听力损害。中耳炎较常见，见于50%-70%的DS儿童，中耳炎通常是该人群听力损失的缘故原由 。
内渗透 疾病
DS的内渗透 异常包罗甲状腺功效不全和糖尿病。
糖尿病 — DS患者的1型糖尿病风险似乎增添 。
血液系统疾病
DS患者中常见累及红细胞、白细胞和血小板的血液系统异常，特殊 是在儿童期。DS患者发生白血病的终生风险是1%-1.5%。
约65%的21-三体新生儿有红细胞增多症。DS婴儿的脐血血浆促红细胞天生 素浓度较高，提醒 红细胞增多症发生率较高的缘故原由 可能是胎儿慢性低氧血症。
DS患者的白细胞计数降低。血小板增多症在婴儿期较常见。
一过性骨髓增生性疾病 一过性骨髓增生性疾病(transient myeloproliferative disease, TMD)又称一过性白血病或一过性异常骨髓细胞天生 (transient abnormal myelopoiesis, TAM)，是一种险些仅见于DS新生儿的白血病。通常在通例筛查全血细胞计数时检出该病(在外周血涂片上发现原始细胞)。大部门新生儿无症状，2-3个月内可自觉 缓解(中位时间为54日)，但一些患儿会发生重度疾病，包罗胎儿水肿、白细胞增多、肝衰竭和心肺衰竭。
急性巨核细胞白血病 — 多达26%的一过性白血病患者厥后发生急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的FAB(French-American-British)分类系统M7亚型(AML-M7)，也称为急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia, AMKL)或DS髓系白血病(myeloid leukemia of DS, ML-DS)。
急性淋巴细胞白血病 — DS患儿发生ALL的风险是无DS儿童的10-20倍，占所有 ALL患者的1%-3%。
肺部疾病
呼吸系统疾病，包罗睡眠呼吸暂停和哮喘，DS儿童中较常见的其他肺部并发症包罗肺血管疾病、肺实质疾病、上下气道异常及慢性误吸。与无DS的儿童相比，呼吸道熏染也更常见，且往往更严重。
皮肤疾病
大多数DS儿童都有相关的良性皮肤疾病。一项病例系列研究发现，71例患儿中62例(87%)有皮肤异常，比例如下：掌跖角化太过–41%，脂溢性皮炎–31%，裂纹舌–20%，大理石样皮肤–13%，舆图舌–11%，干燥病–10%，斑秃–8%。在青春期，皮肤问题变得尤为突出。这个年岁 组最常见的情形 是毛囊炎。
生殖
DS女性有生育能力并可能有身。一项病例系列研究发现，26例DS女性的30次妊娠临盆出10例DS新生儿，18例(包罗1对双胎)没有DS的新生儿，尚有 3次自然流产。
险些所有DS男性都没有生育能力，其机制为精子发生受损。不外，已有DS父亲育有子女的报道。
泌尿系统异常
DS患者的泌尿系统异常发生率增添 ，包罗尿道下裂、隐睾、睾丸癌和肾畸形。
寰枢椎不稳
寰枢椎不稳(atlantoaxial instability, AAI)是指寰椎(C1)和枢椎(C2)枢纽运动渡过大，可能导致颈椎半脱位。约2%的患者由此引起脊髓榨取 。中立位、愚昧 位及舒展 位的颈部侧位X线片可诊断该病。有症状的脊髓榨取 患者可能有颈痛、斜颈、步态异常、巨细便失禁、四肢轻瘫或四肢瘫的体征，需要连忙 牢靠 。
枢纽病
DS枢纽病患病率为8-10例/1000人，约为一样平常 人群幼年特发性枢纽炎患病率的6倍。
免疫缺陷
DS与多种免疫损害相关，现在 以为 后者与对熏染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增添 有关。
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