医护职员 与宝宝（省妇幼保健院供图）
兰州晚报讯 克日 ，甘肃省妇幼保健院生殖医学中央 运用第三代试管婴儿手艺 ，乐成阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的匹俦喜得康健婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（假名）2018年完婚 ，婚后幸福完满 ，很快有了恋爱结晶。小兰有身17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包罗了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积累，角质层细胞团结 细密 不能正常脱落，形成鳞屑。
据先容 ，携带这样的基因，孩子出生后一定 会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要体现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，可是 它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的危险 。
经由 遗传咨询，小兰匹俦选择引产终止妊娠。随后，他们举行 了染色体畸变检测，效果 显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经由 前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人举行 了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经由 前期评估，制订 促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终获得3枚可使用 囊胚。经由 胚胎活检并对活检样本举行 遗传学检测，生殖医学中央 团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并乐成妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测效果 一致。3月12日，小兰剖宫产一名康健男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线划分是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿手艺 ，是出生缺陷一级防控“主要 武器”之一。简朴来说，PGT手艺 就是对实验室里的胚胎举行 “体检”，然后选择康健、及格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT手艺 对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东