新华社客户上海12月26日电小编从上海第一妇婴保健院获悉，近日，一名体外受精婴儿出生，通过PGT技术成功阻断了与KIT基因相关的罕见色素病。宝宝健康出生，意味着困扰这个家族两代人的“黑色魔咒”已经解除。
妇产儿科副院长李晓翠、辅助生殖医学科主任滕晓明看望海登一家，分享喜悦。
孩子的父亲海登在1岁的时候身上就开始长出黑斑，随着年龄的增长，黑色素开始在海登的脸上、四肢和躯干上形成，给他带来了“黑色诅咒”。海登13岁时被诊断出患有一种极其罕见的家族性色素病。由于反复进行激光治疗，海登皮肤中的黑色素明显改善，但随着时间的推移，失去的黑色素又开始生长。
经过一段时间的心理调整，海登积极接受生活，努力学习，认真工作，29岁时与爱人组建了家庭。相比之前，他最大的愿望是“变白”，而结婚后，他最大的愿望是“生下健康的孩子”，让下一代摆脱“黑人诅咒”。
2022年，海登夫妇拜访了妇产婴儿生殖医学中心滕晓明医生团队，经过全面的基因检测和遗传咨询，终于找到了困扰他的“黑色诅咒”的真正原因。20多年来，20,000多个基因中出现了——个非常罕见的KIT基因突变。
对家族的基因检测和分析发现，海登的父亲也携带同样的KIT基因突变，但与海登不同的是，他的父亲只是比一般人肤色稍深一些。更引起医生进一步担忧的是，KIT基因突变不仅会导致色素沉着过度，还可能引发胃肠道间质，这与海登父亲五年前手术切除的肿病理完全相同。
滕晓明介绍，KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型。换句话说，有“黑人和白人”。KIT基因的功能丧失突变将导致斑片状疾病。患者的头发和皮肤上会出现斑块样异常，如果KIT基因出现功能获得性突变，可能会出现罕见的色素沉着、胃肠道间质和皮肤异常变黑。
“如果他们自然受孕，海登夫妇生下的孩子有50%的几率患有色素沉着疾病，而这个孩子将来患胃肠道间质的风险很高。”小明表示，这种疾病极为罕见，目前尚无已知的文献记载。全世界仅报告了12例这种疾病。
完成基因诊断后，妇产科及婴幼儿生殖医学中心王宇主任和辅助生殖医学科滕晓明主任主动组建海登罕见病联合诊疗团队，在PGT支持下怀孕计划成功获得5个囊胚，基因检测结果得到证实，共发现2个不携带父本KIT基因突变的胚胎，经过沟通，选择1个胚胎进行移植，成功妊娠。第二季度，通过无创产前单基因疾病检测再次验证PGT结果。
海登看着健康的新生儿，笑得合不拢嘴。
不久前，这个大家都担心的小生命诞生了，脐带血基因检测显示，孩子并没有遗传父亲的致病突变。怀里抱着皮肤白皙的宝宝，海登夫妇终于松了口气，非常感谢母婴医生团队将他们“保护”到了最后。
据该院妇幼科副主任李晓翠介绍，该院生殖中心承担着听力障碍、血友病、多囊肾、神经纤维、地中海贫血等多种单基因疾病的传播和发生。同时，我们正在探索阻断和预防遗传病的新策略，正在率先对备孕人群进行全面的携带者筛查，一次性检测400多种隐性和显性遗传病，并率先开展一次检测400多种隐性、显性遗传病，支持计划生育，充分了解基因突变状况和生育风险，从根本上预防遗传病的发生。
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