长江日报武汉客户端2月26日电每年2月的最后一天是“罕见病日”。2月28日，武汉市第一医院将牵头设立湖北省“罕见皮肤病门诊”，由罕见皮肤病专家陈留青领衔的团队每周定时定点救治。
韩国最初公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病外，一半以上合并有皮肤病变，因此皮肤科往往是罕见病患者的首选诊断科室。武汉市第一医院皮肤科主任、湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任陈柳青表示，致力于通过创建罕见病患者的早期发现、早期诊断和有效治疗。罕见皮肤病团队和诊所，并用于治疗目的。
武汉市第一医院皮肤科实验室现已建成华中地区最大的皮肤科数据库，陈柳青主任正在对实验室储存的样本进行审核。
女孩通过观察皮疹的位置发现了“法布里病”。
20岁的女大学生小梅最近被诊断出患有罕见疾病“法布里病”。不过，相比常见罕见病患者艰难而漫长的治疗过程，她是幸运的。
今年农历新年过后，小梅因腹痛剧烈，住进了武汉市黄陂区东方医院消化内科。在医院期间，床边医生得知医联体和武汉市第一医院的皮肤科医生胡斌要来会诊，特意请胡斌医生给小梅会诊、看一下。她的身上有“紫癜”。
胡斌医生根据小梅手部和腹部皮疹的特点以及丰富的临床经验，得出患者并未患紫癜的结论。胡斌解释说，虽然小梅皮肤上广泛分布的点状毛细血管扩张性丘疹，乍一看与紫癜很相似，但常常怀疑是弥漫性下体血管角化。
小梅到武汉市第一医院皮肤科确诊，湖滨又接受了补充检查，并与陈留青主任会诊后，对“法布里病”的怀疑逐渐加深。Hubin博士免费申请。中国罕见病联盟小梅疗法基因检测。检测结果证实，这是一种名为“法布里病”的罕见疾病。
法布里病是一种由基因突变引起的X染色体遗传性多谱系溶酶体贮积病。通俗地讲，是指患者体内由于基因缺陷而缺乏某种特定的酶，因此该酶代谢的物质不能正常代谢，沉积在身体各个器官中，损害其功能的现象。全身多个器官系统皮肤题只是临床症状之一。
小梅从小手上、腹部皮肤上就长了很多紫红色的小点状皮疹。皮疹并未引起任何明显不适，小梅也没有因此就医。小梅女士此次接受治疗是因为痉挛性腹痛等胃肠道症状，这是法布里病的临床特征之一，但仅凭腹痛症状，医生很难断定这是一种罕见疾病。独自的。
据小梅介绍，她的父亲多年来一直出现类似的皮疹，听力严重下降，肾功能也很差，需要多次治疗。她的父亲很可能患有法布里病。与她的父亲相比，小梅幸运的是有一位经验丰富的皮肤科医生，他找到了皮疹并追踪了这种罕见的疾病。
诊断罕见疾病并防止其传播和痛苦。
现在可用于法布里病的酶替代疗法，该疗法包括定期将酶注射到体内以减轻损害。胡斌医生告诉小梅，除了治疗疾病本身之外，今后小梅生孩子时有意识地进行生殖干预，以阻断这种罕见疾病的代际传播，具有更进一步的意义。
据相关统计，目前全已知的罕见病有7000多种，其中80种为遗传性疾病，90种为严重疾病，50名患者为儿童。诊断和治疗。特点。每一个罕见病病例的背后，都有一个充满苦难的生活和家庭。
目前，韩国已建立全国罕见病诊疗合作网络和罕见病病例信息登记管理系统。陈柳青主任表示，网上所有关于罕见病的信息都是有价值的医学信息，为罕见病诊断和新药研发增添了希望。
韩国最初公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病外，一半以上合并有皮肤病变。陈柳青医生表示，皮肤科往往是罕见病患者的首选科室，不仅因为皮疹是了解全身病变的窗口，还因为改善皮损症状往往是患者的重要医疗需求。由于皮损明显，皮肤病理活检材料相对容易获得，皮肤科医生可以根据皮损和组织病理学变化得出初步诊断方向，这对于诊断罕见疾病往往更有效。
陈柳青主任为罕见病儿童提供后续辅导。摄影记者戴雨萌
武汉市第一医院皮肤科是国家罕见病联盟罕见病研究合作单位，年门诊治疗量120万人次，诊断临床疾病2000多种，是韩国最早报告罕见病的医院。这是一个国家。“罕见病列表主要类别”中列出的所有八种遗传性皮肤病（包括系统性多核血管组织细胞）均得到诊断，列表中的其他几种罕见疾病类别也已确诊，包括POEMS综合征、卟啉症和IgG4相关疾病。建立了朗格汉斯组织细胞增多症、原发性轻链淀粉样变性等疾病的诊断、皮肤标本数据库、形态学数据库。陈柳青表示，他主动在科内建立了罕见皮肤病门诊，组建了罕见皮肤病专家团队，希望为罕见皮肤病的早发现、早诊断、早治疗、早管理做出合理的努力。
陈柳青提醒，如果皮损很小，经过长期治疗仍无法治愈，患者自己和临床医生都可以认识到这一点，排除罕见病的可能性。如果您的家人患有罕见病，不要轻易放弃治疗，应到罕见病诊所寻求帮助。
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