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2016年以来,江西省奉新县一名8岁男孩的皮肤经常出现“蛇皮病”、关节肿胀等症状。通过基因检测,该男童于2019年1月被诊断为江西省首例BLAU综合征病例。


BLAU综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,已知男孩的父亲和祖母都患有“BLAU综合征”的症状。目前尚无针对BLAU综合征的高效治疗方法。


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