今天我就给大家讲讲“鱼鳞”宝宝的故事。
01第一次见面
出生没几天，婴儿的皮肤就变红，剥落很多，鳞片状似鱼鳞，因此被称为“鱼鳞”婴儿。
父母吓坏了，把他送到了医院，但无论护士涂了多少保湿霜，他的皮肤仍然薄如纸，不断剥落，头皮也不例外，头发稀疏，容易断裂。表皮保护作用丧失，宝宝全身都受到损害。红肿、渗血，甚至细菌感染，一不小心就会导致败血症，宝宝可能会出现皮肤瘙痒或疼痛，导致经常哭闹、睡眠困难、消化不良等症状。他们的粪便也很稀、稀，体重也几乎没有增加。
这种慢性皮肤病之所以引起医务人员的重视，是因为它并不是单纯的皮肤干燥脱皮的现象，而是一定存在某种机制来中和外部强大的保湿作用。
02认识彼此
定期检测结果显示，“鱼鳞”婴儿的白细胞和C反应蛋白水平持续偏高，皮肤皱襞渗出液培养物中发现溶血性葡萄菌。IgE水平显着升高，过敏原测试显示对牛奶轻度过敏和对灰尘高度过敏。这意味着您的孩子患有感染或过敏。
在事先征得监护人同意的情况下进行的基因检测结果发现，导致内瑟顿综合征的基因SPINK5基因存在杂合突变，分析预测该突变很可能影响其结构/功能。蛋白质.
至此，关于——尼瑟顿综合症（婴儿鳞病的病因）的真相被揭晓。
03详细说明
Netherton综合征，也称为躯干线状鱼鳞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传皮肤病，由SPINK5基因突变引起，发病率约为20万分之一。SPINK5基因突变导致表皮抑制酶LEKTI缺乏，LEKTI可以阻止皮肤蛋白质分解和表皮脱皮，缺乏会导致表皮角质化，屏障功能受损，角质层持续分离脱落，反复脱落。
临床上，儿童的三个主要特征是先天性鱼鳞病红皮病，出生后不久出现，呈剥脱性红斑，有脱落、弥散；毛竹状，又称套叠脆；头发、眉毛干燥、粗糙、无光泽。易碎；易短特应性体质，如哮喘、过敏性鼻炎、荨麻疹、血管性水肿、特应性皮炎、对各种食物或药物过敏等。症状会持续一生，并且皮肤病变会随着年龄的增长而有所改善。
那么，如果您的宝宝患有内瑟顿综合症，您该怎么办？
04治疗
治疗
使用局部润肤剂作为治疗的基础。
抗组胺药可以对抗过敏并缓解皮肤损伤引起的瘙痒。
静脉注射免疫蛋白和血浆输注可能会改善皮肤损伤。
除某些危急情况外，不建议使用皮质类固醇。
世界各地的许多患者都从窄带紫外线光疗中获得了显着的效果，但光疗必须每隔几天重复一次以减少复发，并且紫外线会增加患皮肤的风险，因此并未广泛使用。
预计未来基因治疗等技术将应用于Netherton综合征的治疗。
不仅内瑟顿综合征会导致婴儿鱼鳞病，其他类型的鱼鳞病，如预兆综合征、乔布综合征、鳞状红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病，仅根据皮肤变化也很难区分。对于出生后出现严重弥漫性皮肤红斑、表皮脱屑且改善困难的患儿，需要及时进行基因检测，以明确诊断并协助治疗。
我院实验室拥有液相色谱串联质谱和气相色谱-质谱联用技术、新生儿遗传筛查，并自主研发了新生儿遗传代谢病质谱分析系统。通过全自动数据导入、异常代谢组算法、人工智能算法，对新生儿常见遗传代谢病进行自动诊断分析，建立可存储百万级质谱检测数据的数据库。
对于一些疑难病例，可以通过软件自带的专家会诊进行专家会诊和分析，结合染色体分析、特异性基因分析、医学外显子组测序、全外显子组测序、全基因组分析等方法确诊。测序。
参考
[1]杨秋平，蔡耀，郝虎等人Netherton综合征二例并文献复习[J]中华实用儿科杂志，2019,3413:1016-1019DOI:103760/cmajissn2095-428X201913012
文献链接
初审方晓璐
审稿人胡浩/肖鑫
文/中山市第六医院遗传代谢病研究所杨秋萍
图片/中山市第六医院遗传代谢病实验室，部分摘自网络。
一、银龙鱼鳞变红怎么回事？
银龙鱼身体发红可能是皮肤充血造成的，主要是由于光线太少或水质突然变化造成的。饲养员应使用呋喃西林粉剂和孔雀石绿溶液进行药浴治疗病鱼。
喂养不当发红可能是自然变化。银龙幼年时由于水质、饲养、环境等原因可能会自然变红。在这种情况下，饲养者可以减少增色饲料的用量和虾饲料的用量。
鲫鱼鳞片变红一般是由于鲫鱼的生活环境改变、营养不良、感染等原因造成的。如果水质较差或水温变化较大，鲫鱼的鳞片上可能会出现红点或出现出血现象。另外，如果鲫鱼受到感染，例如真菌或寄生虫感染，鳞片可能会变红、肿胀。
所以，要解决这个题，首先要保证鲫鱼的生存环境稳定，水质清洁，其次要注意在饲养过程中供给充足的营养，防止营养不良。同时，定期检查鱼体健康状况，及时发现题并进行处理，可以有效预防和解决鱼鳞发红的题。
二、养的鲤鱼鳞片掉了红了怎么办？
将病鱼全身浸泡在高锰酸钾稀溶液中。控制高锰酸钾的浓度非常重要，不宜太浓，因为高锰酸钾氧化力强，对鲤鱼的鳃和肠道有损害。必要的。一点一点地加入，搅拌均匀，视情况决定是否继续加入，水会变成浅紫色。然后加入鱼1分钟就足够了。每天一次，连续3天。