简介又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调性毛细血管扩张综合征。该病是一种罕见的复杂神经皮肤综合征，预后极差。该病是一种常染色体隐性遗传病，大多数病例呈散发性。它可能导致小脑共济失调、结膜毛细血管扩张、复发性鼻窦和肺部感染、恶性肿和混合性免疫缺陷。
1.共济失调性毛细血管扩张症患者的主要发病机制尚不清楚，可能与自身免疫有关。
1.发病机制
具体病因尚不清楚。这种疾病被认为是一种常染色体隐性遗传疾病。大多数患者的父母不是近亲，但也有部分患者的父母是近亲。
自身免疫假说
这些患者可能会产生针对胸腺和神经组织的细胞性抗体，导致胸腺功能障碍和神经系统变性。
组织分化异常
胸部组织的正常发育取决于源自上皮组织的外胚层和淋巴组织中胚层的相互作用。血清胎盘增多和性腺增生减少是胸腺发育不全的症状之一。
DNA合成和修复缺陷
近日，通过细胞培养证实，患者外周血淋巴细胞中自然发生的染色体断裂比正常人高出40倍。这些染色体异常会导致头发和皮肤过早衰老，增加患恶性肿的风险，并容易患呼吸道感染。
2.病理变化
主要病变为小脑皮质萎缩、皮质内颗粒细胞减少、小脑深部核团神经元减少。下延髓中的神经细胞也有损失。细楔状束脱髓鞘，前角细胞和神经节细胞也受损。电镜观察结果，细胞内质网增大，自噬泡数量增多，电子密度增大。淋巴系统常可见胸腺不成熟或缺失，缺乏大腺体，皮质与髓质界限不清，淋巴细胞减少，上皮细胞增多。脾脏和淋巴结滤泡丢失，浆细胞和淋巴细胞减少，网状内皮细胞增加。
几乎一半的患者患有肿，其中恶性淋巴最常见，其次是淋巴细胞白血病。一些患者会出现颅内神经胶质。表皮乳头静脉丛的分支静脉表现为支气管扩张、纤维化、卵巢发育不良、间质细胞减少、肺门区脂肪细胞浸润、实质细胞扩张、空泡变性等。
2.毛细血管扩张共济失调，患者出现神经和皮肤症状。
1.神经系统症状
小脑性共济失调是本病的主要神经症状。这通常发生在婴儿期。最初，它主要影响躯干和头部。患者刚学会走路时，步态摇摇欲坠，双腿分开，随后出现上肢颤抖，闭眼困难。因此，受影响的孩子的肌纤维反射减弱或没有。大多数患者可能出现舞蹈症或多动症，但也可能出现严重的小脑症状，包括眼震颤和小脑构音障碍。有些孩子可能患有假性运动麻痹，他们经常做出代偿性动作，例如向上转头、转动脖子、眨眼看目标。身体和精神发育迟缓患者的脊髓损伤症状，尤其是青春期后，多为深部感觉障碍和足部伸展反射。成人可能出现四肢远端肌肉萎缩、无力和痉挛。
2.皮肤症状
大多数患者在3至6岁之间出现毛细血管扩张。有些病例在出生时就出现，但也可能出现在青春期后期。第一部分与结膜炎类似，暴露结膜，并随着接近角膜而逐渐消失。然后出现在经常暴露或容易受到刺激的部位，如眼睑、鼻梁、脸颊、外耳、颈部、前臂和腘窝。皮肤出现棕色斑点、色素沉着过度或脱发、头发呈深灰色。面部皮下脂肪减少，皮肤弹性下降，患者可能出现类似中度硬化症的面部。脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也很常见。
3、其他表演
患者往往体液和细胞免疫力低下，特别是由于缺乏分泌型IgA，容易复发鼻窦炎、支气管炎、肺炎等呼吸道感染，有时甚至出现中耳炎。反复肺部感染可导致广泛的肺纤维化、杵状指和肺功能障碍。几乎所有儿童都有性功能障碍，并且通常没有继发症状。造成后遗症的原因可能是有限的。后遗症可能包括脊柱后凸和脊柱侧凸。患者容易发生恶性疾病，主要是淋巴细胞白血病。食欲不振会影响肝功能。
4.诊断方法
如有小脑性共济失调、结膜毛细血管扩张、反复出现严重呼吸道感染等典型症状即可诊断。如果实验室检查显示患者的细胞和体液免疫功能较低，则更有可能做出诊断。如果您没有毛细血管扩张症、没有或仅有轻微呼吸道感染病史、血清免疫蛋白或IgG水平较低或IgA水平降低，我们可能会要求您提供详细的病史、症状和体征、全面的实验室检查和其他信息结果。需要综合分析才能做出诊断。
3.共济失调毛细血管扩张者需与共济失调等鉴别诊断。
1.鉴别诊断
急性传染性小脑共济失调、遗传性青少年脊髓共济失调和遗传性多发性肌炎都可以早期诊断。面部血管综合征和小脑视网膜血管病均可引起毛细血管扩张。斑点必须与结节性硬化症区分开来。根据临床和实验室特征识别每种疾病并不困难。
2、检验方法
实验室测试
外周血淋巴细胞比例减少，IgA、IgE减少或消失。血胎盘和脑脊液检查均正常。
其他辅助测试
肌电图显示神经诱发电位幅度降低以及运动和感觉传导减慢。X线检查结果显示，部分患者可出现慢性鼻窦炎、肺炎、支气管扩张、肺纤维化等症状。CT扫描显示小脑萎缩和第四脑室扩大。
3、治疗方法
抗菌药物可以有效控制呼吸道感染，免疫蛋白治疗可以预防感染、提高免疫力。可以使用胸腺肽转移因子等药物，但其有效性不确定。据报道，左旋咪唑能够改善患者的淋巴细胞更新。胸腺和骨髓移植仍处于实验阶段。
4.预后
大多数患者年龄在10岁左右，因共济失调性肌肉萎缩而无法独立行走。肺部感染是死亡的主要原因。
结论共济失调性毛细血管扩张症发病机制尚不清楚，与自身免疫、组织分化异常有关，患者主要病理改变为小脑萎缩。这种疾病的症状包括皮肤损伤。患者需要尽早进行遗传咨询。此外，应防止近亲结婚并进行产前诊断。
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