我区首例第三代婴儿出生时患有阻塞性鱼鳞病。
新技术帮助携带疾病基因的夫妇生出健康婴儿
医护人员和宝宝
甘肃日报4月11日电兰州晚报近日报道，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心采用第三代体外受精技术成功消除产妇X染色体隐性鱼鳞病，报道称已被阻断。携带这种疾病遗传基因的夫妇会拥有健康的婴儿和幸福的家庭。
小兰于2018年结婚。她婚姻幸福，很快就生下了一个私生子。小冉女士在怀孕17周产前检查时，由于唐筛查风险较高，进行了羊膜穿刺术，结果发现男胎的鳞片形成中缺失了一个170Mb的区域。
据报道，携带这种基因的孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一种遗传性角化性皮肤病，主要特征是皮肤干燥，可导致皮肤损伤并伴有鳞状脱屑。鱼鳞病不像其他疾病那样痛苦，但它对人造成的伤害却比痛苦大得多。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后的染色体异常检测显示，小兰的X染色体与受影响胎儿具有相同的致病性缺失，而她丈夫的染色体则正常。两人在经过初步检测、遗传咨询和家庭检测后，进行了植入前基因检测以协助怀孕。经过初步评估，制定了促排卵计划，获得卵子23个，成熟卵子19个，最终获得可用囊胚3个。生殖医学中心团队完成胚胎活检和活检样本基因检测后发现，只有一个胚胎不携带致病基因突变。最终，这颗珍贵的优质胚胎被移植到母体体内并成功怀孕，并在怀孕第18周时到医院进行羊水穿刺产前诊断结果，证实与现有的胚胎检测一致。结果。3月12日，小冉女士通过剖腹产产下一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分良好，母婴平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线是婚前妊娠检测、产前筛查诊断、新生儿筛查。植入前基因检测作为第三代体外受精技术，是出生缺陷一级防控的“重要武器”之一。简而言之，PGT技术就是在实验室对胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎并将其植入母亲的子宫中，并在那里继续发育。它是真正的一站式解决方案，通过利用PGT技术进行精准的胚胎筛查，彻底阻断家族中的致病基因，预防遗传病孩子的诞生。
田晓东兰州日报全媒体编辑
一、什么是鱼鳞病，得了鱼鳞病怎么治疗？
鱼鳞病是一种伴有皮肤角化不良的皮肤病，俗称足癣，是由皮肤干燥脱皮引起的。大多数人的皮肤干燥，摸起来粗糙，有明显的斑纹，经常有皮肤结痂或片状脱落，看起来像鱼鳞或蛇皮，或者白色或棕色的鱼鳞。其特点是秋冬季节加重，春末夏末皮损减轻或消失，多数人出现四肢、下腹、背部皮损。部分严重病例可扩散至全身，甚至在夏季也可见到。
目前鱼鳞病尚无治愈方法，治疗目标是缓解症状、增加角质层含水量、促进正常角质化。用法用量口服口服大剂量维生素A每日10万30万u或维生素A酸1mg/kg/天，但长期服用可能引起骨质脱钙、脱发等中症状。外敷外敷尿素酯10%、维生素A酸霜0-1%、鱼肝膏20%，可有效缓解皮肤干燥、死皮、皮肤皲裂。
鱼鳞病是一种多为遗传性皮肤病，而遗传是引起该病的重要因素，约占70%左右，目前与此相关的基因较多，此外还有脂质代谢异常、维生素A水平低、微循环障碍等。有参与。有。残疾也是疾病的原因。
但也有获得性鱼鳞病，是继另一种疾病后皮肤上出现鱼鳞病样改变，该病的病因复杂多样，多与某些恶性肿、免疫性疾病、内分泌代谢性疾病等有关。糖尿病、病、营养缺乏等传染病，可使用西咪替丁等药物。其临床特征与寻常鱼鳞病、干燥病、雷夫苏姆病等疾病相似，因此有必要进行分析和鉴别。但如果找到病因并消除其他疾病，鱼鳞病就会消失或明显改善。
一般来说，先天性鱼鳞病有四种主要类型，具体取决于所描述的症状。最常见的是显性遗传寻常鱼鳞病。该病通常在出生后3个月至5岁之间开始发病。一般仅有干燥的皮肤，被灰白色至浅棕色菱形或多角形鳞片，鳞片边缘常凸起，中心紧贴皮肤。四肢和背部。大多数人可能会出现手臂和四肢的筋膜周围和足底角化症，有些人还可能患有皮肤过敏、鼻炎和哮喘。
罕见类型包括寻常鱼鳞病、显性遗传性先天性红皮鱼鳞病和隐性遗传性婴儿先天性鱼鳞病红皮病。这些类型通常更为严重，并且可能与其他长期题相关。
由于鱼鳞病有多种类型，发生的原因和因素不同，严重程度也不同，治疗方法也不同，因此需要积极寻找可能的原因或因素。一般来说，后天性鱼鳞病只要去除诱因就可以完全治愈，而先天性轻度鱼鳞病则可能需要在秋冬寒冷季节局部用药，而且有些女性结婚后鱼鳞病会明显减轻，可能会出现或消失。但在严重的情况下，可能需要口服药物或其他治疗。
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