今天我就给大家讲讲“鱼鳞”宝宝的故事。
01第一次见面
出生没几天，婴儿的皮肤就变红，剥落很多，鳞片状似鱼鳞，因此被称为“鱼鳞”婴儿。
父母吓坏了，把他送到了医院，但无论护士涂了多少保湿霜，他的皮肤仍然薄如纸，不断剥落，头皮也不例外，头发稀疏，容易断裂。表皮保护作用丧失，宝宝全身都受到损害。红肿、渗血，甚至细菌感染，一不小心就会导致败血症，宝宝可能会出现皮肤瘙痒或疼痛，导致经常哭闹、睡眠困难、消化不良等症状。他们的粪便也很稀、稀，体重也几乎没有增加。
这种慢性皮肤病之所以引起医务人员的重视，是因为它并不是单纯的皮肤干燥脱皮的现象，而是一定存在某种机制来中和外部强大的保湿作用。
02认识彼此
定期检测结果显示，“鱼鳞”婴儿的白细胞和C反应蛋白水平持续偏高，皮肤皱襞渗出液培养物中发现溶血性葡萄菌。IgE水平显着升高，过敏原测试显示对牛奶轻度过敏和对灰尘高度过敏。这意味着您的孩子患有感染或过敏。
在事先征得监护人同意的情况下进行的基因检测结果发现，导致内瑟顿综合征的基因SPINK5基因存在杂合突变，分析预测该突变很可能影响其结构/功能。蛋白质.
至此，关于——尼瑟顿综合症（婴儿鳞病的病因）的真相被揭晓。
03详细说明
Netherton综合征，也称为躯干线状鱼鳞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传皮肤病，由SPINK5基因突变引起，发病率约为20万分之一。SPINK5基因突变导致表皮抑制酶LEKTI缺乏，LEKTI可以阻止皮肤蛋白质分解和表皮脱皮，缺乏会导致表皮角质化，屏障功能受损，角质层持续分离脱落，反复脱落。
临床上，儿童的三个主要特征是先天性鱼鳞病红皮病，出生后不久出现，呈剥脱性红斑，有脱落、弥散；毛竹状，又称套叠脆；头发、眉毛干燥、粗糙、无光泽。易碎；易短特应性体质，如哮喘、过敏性鼻炎、荨麻疹、血管性水肿、特应性皮炎、对各种食物或药物过敏等。症状会持续一生，并且皮肤病变会随着年龄的增长而有所改善。
那么，如果您的宝宝患有内瑟顿综合症，您该怎么办？
04治疗
治疗
使用局部润肤剂作为治疗的基础。
抗组胺药可以对抗过敏并缓解皮肤损伤引起的瘙痒。
静脉注射免疫蛋白和血浆输注可能会改善皮肤损伤。
除某些危急情况外，不建议使用皮质类固醇。
世界各地的许多患者都从窄带紫外线光疗中获得了显着的效果，但光疗必须每隔几天重复一次以减少复发，并且紫外线会增加患皮肤的风险，因此并未广泛使用。
预计未来基因治疗等技术将应用于Netherton综合征的治疗。
不仅内瑟顿综合征会导致婴儿鱼鳞病，其他类型的鱼鳞病，如预兆综合征、乔布综合征、鳞状红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病，仅根据皮肤变化也很难区分。对于出生后出现严重弥漫性皮肤红斑、表皮脱屑且改善困难的患儿，需要及时进行基因检测，以明确诊断并协助治疗。
我院实验室拥有液相色谱串联质谱和气相色谱-质谱联用技术、新生儿遗传筛查，并自主研发了新生儿遗传代谢病质谱分析系统。通过全自动数据导入、异常代谢组算法、人工智能算法，对新生儿常见遗传代谢病进行自动诊断分析，建立可存储百万级质谱检测数据的数据库。
对于一些疑难病例，可以通过软件自带的专家会诊进行专家会诊和分析，结合染色体分析、特异性基因分析、医学外显子组测序、全外显子组测序、全基因组分析等方法确诊。测序。
参考
[1]杨秋平，蔡耀，郝虎等人Netherton综合征二例并文献复习[J]中华实用儿科杂志，2019,3413:1016-1019DOI:103760/cmajissn2095-428X201913012
文献链接
初审方晓璐
审稿人胡浩/肖鑫
文/中山市第六医院遗传代谢病研究所杨秋萍
图片/中山市第六医院遗传代谢病实验室，部分摘自网络。
一、鲤鱼鳞片发红怎么回事？
第一个原因是鱼的某个地方有划痕。这时鱼的鳞片上会出现明显的划痕，严重时鱼鳞可能会直接松动或脱落。在这种情况下，只要鳞片还在那里并且不脱落，你就有麻烦了。这不是什么大题。如果每天用红药水或碘酒等消剂擦伤口，几天后就会好起来。
另外，如果鱼体内寄生虫过多，鱼身上可能会出现红色斑点，这种情况下，鱼的红色会变成血丝，或者红色区域会出现小红点。如果这种情况只发生在少数鱼身上，题不大，您只需将碘或其他杀虫剂直接涂抹在红点上即可。
第三种情况是鱼体细菌性疾病引起的，原因是鱼体受伤后，没有及时治疗，发生伤口感染，此时受伤处不仅发红，而且严重脱落。若水垢腐烂，应立即用消剂擦去，情况严重的可对整个罐体使用一次消剂。它脱落了，伤口继续腐烂。进入鱼的肌肉内部。
最后一种情况最容易出现在高温的情况下，尤其是鱼的血统不是很纯正的情况下，鱼的鳞片往往会偏红，这种情况称为绯。如果饲养锦鲤时出现这种情况，减少喂食量或者干脆不喂，会对鱼有一定的帮助。同时，在高温季节建议适当喂一些蔬菜饲料。也有一定的预防作用。如果红色已经影响了鱼的品质，可以用手术刀把鱼鳞上的红色刮掉，然后用药物消炎，让生长的颜色恢复原来的颜色。
二、鲫鱼身上，全身鱼鳞充血是什么原因？
它是一种细菌性疾病，主要是鱼受伤后感染引起的，例如网内鳞片脱落或长途运输过程中受损时引起的。而且水体没有及时消，导致细菌繁殖。如果您出现这些症状，您应该注意以下几点
1-目前有鱼死的情况吗？如果鱼死了，死亡人数会增加吗？随着数量的增加，止血剂变得必要。另外，仔细检查鱼的鳃和鳍是否有溃疡。如果没有溃疡，可以用防腐剂控制。
2-观察鱼群的摄食能力。如果您的鱼的摄食能力正常，通常可以选择在整个池塘喷洒温和的消剂。当总体食物摄入量减少时，除了喷洒消剂外，还需要快速跟踪水体的理化指标，如氨氮、亚硝酸盐、pH值等。当整体水环境出现题时，细菌感染的频率就会增加。控制泌色和印刷后，应及时调整水质。注意溶解氧。
三、急急，养鱼的同胞我家地图鱼身上有点发黑，尾巴和鱼鳞好像有点发红.这是怎么回事呀.大家有知道的快告诉我一下？
天冷时，水温通常较低，因此可以使用加热棒来提高水温。最好达到28度，但超过26度就会影响生长。
同时，你需要添加更多的氧气，之后你只要打开过滤器，水质就会受到影响。