今天我就给大家讲讲“鱼鳞”宝宝的故事。
01第一次见面
出生没几天，婴儿的皮肤就变红，剥落很多，鳞片状似鱼鳞，因此被称为“鱼鳞”婴儿。
父母吓坏了，把他送到了医院，但无论护士涂了多少保湿霜，他的皮肤仍然薄如纸，不断剥落，头皮也不例外，头发稀疏，容易断裂。表皮保护作用丧失，宝宝全身都受到损害。红肿、渗血，甚至细菌感染，一不小心就会导致败血症，宝宝可能会出现皮肤瘙痒或疼痛，导致经常哭闹、睡眠困难、消化不良等症状。他们的粪便也很稀、稀，体重也几乎没有增加。
这种慢性皮肤病之所以引起医务人员的重视，是因为它并不是单纯的皮肤干燥脱皮的现象，而是一定存在某种机制来中和外部强大的保湿作用。
02认识彼此
定期检测结果显示，“鱼鳞”婴儿的白细胞和C反应蛋白水平持续偏高，皮肤皱襞渗出液培养物中发现溶血性葡萄菌。IgE水平显着升高，过敏原测试显示对牛奶轻度过敏和对灰尘高度过敏。这意味着您的孩子患有感染或过敏。
在事先征得监护人同意的情况下进行的基因检测结果发现，导致内瑟顿综合征的基因SPINK5基因存在杂合突变，分析预测该突变很可能影响其结构/功能。蛋白质.
至此，关于——尼瑟顿综合症（婴儿鳞病的病因）的真相被揭晓。
03详细说明
Netherton综合征，也称为躯干线状鱼鳞病，是一种罕见的常染色体隐性遗传皮肤病，由SPINK5基因突变引起，发病率约为20万分之一。SPINK5基因突变导致表皮抑制酶LEKTI缺乏，LEKTI可以阻止皮肤蛋白质分解和表皮脱皮，缺乏会导致表皮角质化，屏障功能受损，角质层持续分离脱落，反复脱落。
临床上，儿童的三个主要特征是先天性鱼鳞病红皮病，出生后不久出现，呈剥脱性红斑，有脱落、弥散；毛竹状，又称套叠脆；头发、眉毛干燥、粗糙、无光泽。易碎；易短特应性体质，如哮喘、过敏性鼻炎、荨麻疹、血管性水肿、特应性皮炎、对各种食物或药物过敏等。症状会持续一生，并且皮肤病变会随着年龄的增长而有所改善。
那么，如果您的宝宝患有内瑟顿综合症，您该怎么办？
04治疗
治疗
使用局部润肤剂作为治疗的基础。
抗组胺药可以对抗过敏并缓解皮肤损伤引起的瘙痒。
静脉注射免疫蛋白和血浆输注可能会改善皮肤损伤。
除某些危急情况外，不建议使用皮质类固醇。
世界各地的许多患者都从窄带紫外线光疗中获得了显着的效果，但光疗必须每隔几天重复一次以减少复发，并且紫外线会增加患皮肤的风险，因此并未广泛使用。
预计未来基因治疗等技术将应用于Netherton综合征的治疗。
不仅内瑟顿综合征会导致婴儿鱼鳞病，其他类型的鱼鳞病，如预兆综合征、乔布综合征、鳞状红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病，仅根据皮肤变化也很难区分。对于出生后出现严重弥漫性皮肤红斑、表皮脱屑且改善困难的患儿，需要及时进行基因检测，以明确诊断并协助治疗。
我院实验室拥有液相色谱串联质谱和气相色谱-质谱联用技术、新生儿遗传筛查，并自主研发了新生儿遗传代谢病质谱分析系统。通过全自动数据导入、异常代谢组算法、人工智能算法，对新生儿常见遗传代谢病进行自动诊断分析，建立可存储百万级质谱检测数据的数据库。
对于一些疑难病例，可以通过软件自带的专家会诊进行专家会诊和分析，结合染色体分析、特异性基因分析、医学外显子组测序、全外显子组测序、全基因组分析等方法确诊。测序。
参考
[1]杨秋平，蔡耀，郝虎等人Netherton综合征二例并文献复习[J]中华实用儿科杂志，2019,3413:1016-1019DOI:103760/cmajissn2095-428X201913012
文献链接
初审方晓璐
审稿人胡浩/肖鑫
文/中山市第六医院遗传代谢病研究所杨秋萍
图片/中山市第六医院遗传代谢病实验室，部分摘自网络。
一、红面苗子脱皮正常吗？
您好，红苗脱皮是正常的生长过程。在生长过程中，幼苗不断地脱皮，因为新细胞不断生长发育，老细胞不断脱落。如果脱皮不严重，只是少量表皮脱落，不用太担心。但是，如果脱皮严重，您可能需要考虑增加浇水和湿度以保持幼苗健康生长。