案例展示
地点斯基姆医学院医院，斯利那加，克什米尔，印度
来看我的人是一对年轻的兄弟。
病例1，男性，8岁，面部、耳廓反复出现红斑8年。7个月时，双颊出现毛细血管扩张性红斑，并逐渐波及耳廓和前臂，双腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观。
患者有低出生体重和发育迟缓的病史，3岁时能够站立和说话。
5岁的时候，我的嘴唇就出现了水泡和糜烂，夏天阳光变强的时候，就出现了皮损，而且逐渐加重。它会在冬天消退或自行消失。
8岁时体检身材矮小，身高100厘米，手指短而粗。头围为46厘米。生殖器不发达，双侧睾丸未触及。其他一般体检均正常。
病例2，病例1的弟弟，男性，6岁。情况和我弟弟很相似。我的脸经常发红已有六年了。
1岁左右，双颊开始出现红斑，逐渐蔓延至脸颊，伴有轻度瘙痒和脱屑，在此期间腿部皮肤变得干燥、角化，类似鱼鳞。每年夏季都会出现皮损，逐渐加重，到冬季逐渐消失。
35岁时的演讲。身材矮小，6岁，身高75cm，头围44cm。生殖器发育不正常，但阴囊内可触及两个睾丸。系统的其余部分将正常扫描。
两个孩子都有正常的牙齿和指甲。血液检查、肝功能、肾功能、血卟啉、胸片、心电图均无异常发现，血清免疫蛋白水平也正常。皮肤直接免疫荧光试验呈阴性。
两个孩子的淋巴细胞培养后的染色体差异染色显示姐妹染色单体交换增加。
DNA检测
BLM基因存在于先证者c中。772773delCTpLeu258Glufs7杂合变体和c959+2Tgt；杂合突变；他的兄弟姐妹有相同的基因型，他的父母各有一种突变。
诊断是什么？您的期望是什么？患者护理的重点是什么？
案例回顾
患有布卢姆综合症的儿童在阳光照射后可能会在脸颊和鼻子上出现皮肤病变，类似于蝴蝶红斑，是识别布卢姆综合症的重要线索。生长迟缓是布卢姆综合征的另一个主要特征。儿童在子宫内经常出现严重的生长迟缓，这种情况会持续到婴儿期、儿童期和成年期，其特点是身材矮小。儿童还可能患有内分泌疾病，如喂养困难、智力障碍、学习障碍、免疫缺陷和甲状腺功能障碍。光敏性也是一个重要特性。本例两个孩子的皮损每年夏天都会出现，逐渐加重，到了冬天才逐渐消失。两兄弟都有布鲁姆综合征的临床特征。
布卢姆综合征是一种常染色体隐性皮肤病，具有光敏性、侏儒症和智力低下三个因素，多见于男性。这个病例是双胞胎兄弟，他们的身体和精神上都有典型的蝴蝶状红斑和光敏性。障碍。组织病理学是非特异性的。
导致布卢姆综合征的基因位于15q261，该基因编码属于RecQ解旋酶蛋白家族的DNA解旋酶，在DNA复制和转录过程中发挥重要作用。染色体不稳定或基因组不稳定是B1oom综合征患者细胞遗传学的一个突出特征，主要表现为染色体断裂和重排以及姐妹染色单体交换。
布卢姆综合征和着色性干皮病是DNA修复功能缺陷的疾病，极有可能与肿相关。常见的肿包括血淋巴、乳腺和鳞状细胞，且往往发展较早。生活。该患者的侏儒表型特点是垂体，即身体比例匀称，但身体瘦弱，骨骼较小。其他皮肤表现包括鱼鳞病、牛奶咖啡斑、色素沉着不足或色素沉着过度、多毛症、并指、牙列不规则、大耳朵、尿道下裂和隐睾。
目前，布卢姆综合征尚无临床诊断标准，诊断需要对BLM等位基因变异进行分子遗传学检测。根据表型，分子遗传学检测方法可能包括基因靶向检测、单基因检测、多基因组、综合基因组检测、外显子组测序和基因组测序的组合。如果根据表型和实验室检查结果怀疑患有布卢姆综合征，则可以使用单基因检测或多基因检测。如果表型与其他以生长缺陷为特征的疾病无法区分，则综合基因组检测和外显子组测序是选择虽然这是常用的方法，但也可以进行基因组测序。如果BLM变异分析不确定，增加姐妹染色单体交换的频率可能有助于诊断。但值得注意的是，RMI1、RMI2和Top3A基因突变也可能增加SCE的频率，必须与布卢姆综合征相鉴别。
鉴别诊断
即使是皮肤症状不明确、生长迟缓、身材矮小的儿童，也要与生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨骼发育障碍、特纳综合征、性早熟、中枢神经系统以及一些遗传性内分泌疾病等鉴别。皮肤症状明显的患者需与伴有光敏性的疾病鉴别，如红斑狼疮、卟啉症、先天性多态性、多态性淀粉样变性、科凯恩综合征等。此外，RMI1、RMI2和Top3A基因突变可能会引起类似布卢姆综合征的症状，也会增加姐妹染色单体交换的频率，因此需要进行基因检测来诊断。
本病尚无理想的治疗方法，主要采用对症治疗。管理重点是生长和营养题、皮肤保护以及恶性肿的预防和治疗。避免阳光照射并使用防晒霜。必须密切监测布卢姆综合征，以确保及早发现并治疗并发恶性肿。
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