为什么有些人更易生病？
为什么有些人更易发胖？
哪些地域、民族的人喝酒厉害？
日本人群与中国北方汉族人群
是一类人吗？
一堆的问号跑给您
您心里有自己的谜底 吗？
着实 ，这些可能都与某些特定基因相关
最近
首次所有 由中国自主建设的
最大规模的中国人基因库效果 对外宣布
其中展现 了许多我们过往生涯 中
头脑 认知定势背后的科学理论？
今天我们就带您一起来
破解我们国人自己的“基因密码”
城 市
文化范
中国人基因库的意义何在
着实
中国人的疾病
不适适用外国人的基因数据来做研究
这是由于差异地域人群和
种族之间的历史渊源和遗传配景
存在着重大 差异
若是 把具有其他人群
偏向性的知识和结论
直接拿来做为中国人的疾病风险评估
遗传咨询或诊断治疗依据
是并不完善和可靠的
不行否认之前外洋的基因库数据
对人类生命康健
发生了深远影响的里程碑式效果
可是 对于我国的未来医学生长
不太适合直接应用
美国、欧洲人群研究
主导形成的数据和结论
因此基于大规模
具有代表性和周全 性的
中国人群行列研究
形成自力 自主和高质量的
中国人群特异性数据和研究系统
是我国精准医学生长的主要 基础
这次宣布的研究效果
是通过中国人自己的
仪器、平台、剖析 要领
对中国人的基因组特征举行 研究
具有亘古未有 的意义
城 市
文化范
妙趣横生的基因库效果
说到以往基因库的效果
您可能以为 和您的生涯 很远
无非是一些医学数据而已
着实 在这次宣布的研究效果 里
我们发现了许多特殊 妙趣横生的部门
今天我们就和各人一起来分享一下
汉族人竟然还可以细分七类人群
差异地域的变异特征与生齿 迁徙相关
根绝这次对中国人基因库的研究
汉族人群可分成 7 个亚群
北方汉族
这类人群主要包罗的省份有
北京、天津、河南、河北
山东、辽宁、吉林、黑龙江、山西
西北汉族
包罗了甘肃、陕西两省的人群
东部汉族的人群包罗了
江苏、浙江、上海、安徽四省
中部汉族来自湖北省
南方汉族人群来自
贵州、四川、重庆
湖南、云南、江西
东南汉族来自福建省
岭南汉族来自广东、广西两省
另一方面，藏族、彝族、蒙古族
苗族、壮族有奇异 的人群聚类
满族和北方汉族相近
回族和西北、北方汉族相近
值得一提的是，差异地域的变异特征
与历史上的生齿 迁徙相关
例如，西北地域（甘肃省）
河西走廊地域是丝绸之路
这里是古代生齿 迁徙的主要 地域
因此有更多的个体变异特征
少数民族（藏族，蒙古族和回族）
的平均个体变异水平高于平均
而苗族个体的变异水平总体下降
不难看出，基因组剖析 展现 了
地理区域中多民族生齿 的
遗传特征及其多样性、重大 性
日本人群与中国北方汉族人群聚类完全重叠
与全天下 其他人群相比
中国人的遗传特征与
欧洲、非洲、南亚
和拉丁美洲人群之间
存在着重大 差异
与非洲人群差距最大
而与东亚人群很是相似
研究者在因素 剖析 中发现
日本人群与中国北方汉族
人群聚类完全重叠
这个结论并不是说
日本人群和中国北方汉族人群
在某个历史阶段曾经拥有统一 个祖先
而是中国北方汉族
人群聚类基因里存在的问题
好比酒量、代谢类疾病风险等
日本人群基因同样存在
中国人易患什么疾病？
在对中国人群的遗传性疾病
相关变异位点举行 周全 剖析 后
研究团队发现
中国人群中
先天性甲状腺功效减低症
慢性胰腺炎
遗传性掌跖角化症等疾病
的致病基因变异携带者
比欧尤物 群显著更多
而且具有地域漫衍特征
这些效果 对
我国重点遗传性疾病的筛查和
防控具有参考价值
例如中国人和日本人高发的
长岛型掌跖角化症
相关基因致病位点
在中国人群中的等位基因频率
凌驾百分之一
是欧尤物 群的约20倍
与甲状腺功效减退发生相关的
一些致病变异频率
在中国人群中
比欧尤物 群高10倍以上
疾病相关变异位点
在中国人群与欧尤物 群中的频率差异
说明我国的遗传咨询息争读
对主要 性不确定的基因变异的研究
以及相关临床指南和路径制订
需要依据中国人自己的
大样本和高质量数据
那里 的人酒量最了得？
从地理上讲
北方人比南方人酒精代谢能力更高
也就是说酒量更好
藏族、蒙古族和彝族
酒精代谢能力最高
广东、福建人这项能力最低
而差异地域人群
对咖啡因的代谢能力相似
研究还证实了
导致喝酒酡颜 和酒精代谢能力差的
乙醛脱氢酶2基因rs671变异
是东亚人特异性的
在中国人群中的携带者
远高于全球其他人群
rs671变异也是诱发
食管癌发生的主要 风险因素
以是 酒量少的人能不喝就别喝了
研究效果 对国人用药的指导意义
这次研究中
还对华法林的减量使用
抗血小板药物
氯吡格雷的适用人群分类
他汀类降脂药的
副作用风险人群举行 了剖析
例如对于高脂血症常用的
降脂药辛伐他汀
中国人中有凌驾20％的个体
存在横纹肌消融
这一不良反映的风险
也进一步佐证了
针对我国人群特征的
药物基因组研究和
药物基因检测的主要 性
中国人得糖尿病和肥胖的风险差异于西欧
现实 上
Ⅱ型糖尿病和肥胖
都是很常见的代谢性疾病
因此团队也对这两种问题
举行 了多基因风险评分
在对Ⅱ型糖尿病举行 的
多基因风险评分中
研究团队将评分、年岁 和血糖值
以三维的形式举行 显示
多基因风险评分批注
Ⅱ型糖尿病
高风险和低风险的个体之间
存在很是显著的血糖差异
高风险个体随着年岁 的增添
空腹和餐后 2 小时血糖
都显著高于中风险和低风险者
而在对体重指数 BMI 举行 的剖析 中
研究团队发现了东亚人的
特异性 CADM2 基因位点
值得一提的是
中国人患Ⅱ型糖尿病和
肥胖的风险基因
差异于西欧
重视基因清静 关注生命康健，希望这次宣布的最大规模中国人群高深度全基因组测序和表型研究效果 ，可以对我们越发相识 我们自己给予资助，也希望通过我们中国人的一直 起劲 ，可以让我们生涯 更多彩，生命更康健。
本期嘉宾
北京协和医学院
博士生导师，遗传学家
黄尚志