遗传性皮肤病是遗传物质(基因)有害突变导致的皮肤病,分为单基因和多基因遗传病,严重影响患者康健和生涯 质量,甚至危及生命。除了单个基因或多个基因的缺陷,外界情形 也可影响遗传物质导致发病,因此它可以先天发病,也可以后天发病。亲代转达 到子代的遗传模式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传等。
1.常染色体显性遗传
双亲中至少有一个是患者,子女患病概率为50%-75%。常染色体显性遗传性皮肤病常见的有:家族性良性慢性天疱疮、结节性硬化症、单纯型大疱性表皮松解症、毛囊角化症、弥漫性掌跖角化症、寻常型鱼鳞病、神经纤维瘤病等。
图片来自医学文献和书籍
2.常染色体隐性遗传
双亲正常或者其中一人是患者,子女患病概率为25%-50%。常染色体隐性遗传性皮肤病常见的有:长岛型掌跖角化症、板层状鱼鳞病、肠病性肢端皮炎、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病、Netherton综合征、白化病、着色性干皮病等。
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3.X连锁显性遗传
双亲中至少有一个是患者,子女患病概率为50%。X连锁显性遗传性皮肤病有:伴室周结节性异位的Ehlers-Danlos综合征、无汗症、局灶性皮肤发育不全。
4.X连锁隐性遗传
双亲正常或者其中一人是患者,子女患病概率也为25%-50%。男多于女,女性患者儿子均发病,X连锁隐性遗传性皮肤病种类较少,如X连锁-鱼鳞病、脱发性小棘毛囊角化病。
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下期预告:遗传性皮肤病怎样 诊断
南方医科大学皮肤病医院
遗传性皮肤病专病先容
专病团队由履历 富厚的临床医生与高学历研究职员 组成,其中有硕士研究生导师1名,博士4人。专病下设有数 与遗传性皮肤病基因诊断中央 ,由南方医科大学皮肤病医院和深圳华大基因共建,强强联手,为遗传性皮肤病的基因检测、精准诊疗、遗传咨询提供了强有力的保障。近三年共肩负国家级课题1项,省市级课题2项。开设有遗传性皮肤病专病门诊,可为有数 遗传性皮肤病患者提供基因检测、遗传咨询等诊疗服务,接待宽大患者来院咨询和就诊。
南方医科大学皮肤病医院-遗传专病门诊