导语：心皮综合征是一种影响身体多个部位，特殊 是心脏、面部、皮肤和头发的疾病。这类疾病患者还存在发育迟缓和智力障碍，一样平常 是中等到严重水平。Costello症候群和 Nuannan症候群与 CFC症候群的体征和症状有显着 重叠。这类综合症是指一组相关的疾病，即拉索综合症，凭证 其详细 的遗传缘故原由 和特点而有所差异。在婴儿时期，有时很难分辨出这些情形 。
一、心皮综合征(CFC)
1、CFC体现为心脏异常
心表皮肤综合征(CFC)的特点是心脏异常(肺动脉瓣狭窄和其他瓣膜发育不良，距离 缺损，肥厚性心肌病，心律失常)，有显着 的头面部形态和皮肤异常(包罗干燥，角化，鱼鳞病，毛角化，疣状红斑，湿疹，玄色素痣，血管瘤和掌跖角化)。毛发通常希罕 、卷曲、细或厚、毛茸茸或脆；睫毛和眉毛可能没有或很少。钉子可能营养不良或生长迅速。某些类型的神经或认知障碍(从稍微 到严重)是常见的。心肌缺损主要发生在心肌外貌皮肤综合征患者。最为常见的心脏问题包罗心脏瓣膜畸形，影响心脏到肺的血流(肺动脉瓣狭窄)，两个心脏上腔之间的朴陋 (室隔缺损)，一种会使心肌扩张和萎缩的心脏病(肥厚型心肌病)。
2、CFC属于遗传性疾病
心表皮综合症(CFC)是一种遗传疾病。显性常染色体态度而 cfc最受影响的个体是由于 德雷沃的致病变异。受累个体的子代中，50%与 cfc相关的致病变异基因。通常在 BRAF基因突变时发生 CFC综合征，但也有可能与MAP2K1、MAP2K2有关。凭证 小我私人 症状举行 治疗，包罗心脏缺损手术。有些患者的这些基因并未发生突变，说明其它基因也与 CFC综合症相关。本文报道了1986年报道的 CFC综合征，通过对8例无血缘关系的智障患者及脸部、皮肤、头发、指甲和心脏等部位的异常视察，发现 CFC综合征是首例。
3、险些所有人都市有皮肤上的异常
差不多所有人都有皮肤异常。许多患有这种疾病的人都有干燥而粗拙的皮肤；暗色痣(痣)；皱纹状的手掌和脚底；尚有 一种叫毛角化的皮肤，它会导致手臂、腿和面部的小凸起。小儿 CFC综合征通常呈希罕 、缓慢增添 、细长或粗大、卷曲的头皮毛发很是干燥和懦弱 。它们尚有 不显着 的眉毛和睫毛。有些孩子的指甲营养不良，指甲宽平或者长得快。
二、CFC综合症患儿
1、患有CFC的婴儿通常肌肉张力弱
心脏皮肤综合症患儿的肌肉张力较弱(张力较低)，进食难题 ，无法正常生长和增重(增重不足)。该疾病在儿童和成人中的其它特征包罗异常重大 的头部(宏脑)、矮小、视力有问题、癫痫发作。凌驾75%的患者有先天性心脏缺损，其中以肺动脉瓣狭窄和房隔缺损最为常见。肥厚型心肌病(心肌增厚)和心律失常也是可能的。疾病可以在出生时或之后被诊断。
2、险些所有CFC综合征患者都存在某种形式的认知或神经延迟
CFC综合征患者险些所有 存在某种形式的认知或神经延迟。其中大部门属于中度智力残疾。周全 的开发延迟，包罗整体的行动延迟和语言延迟都很常见。心外皮综合症的症状和体征与其他两种遗传疾病的症状， Costello综合症和 Nuanana综合症，有许多重叠。三者之间的区别在于其遗传缘故原由 以及特殊的体征和症状；可是 ，很难区分，尤其是在婴儿期。与 Costello综合症差异的是，它显着 增添 了患癌症的风险，而心脏外貌皮肤综合症看起来并非其主要特征。
三、多基因突变可
1、多基因突变可引起心皮综合征
多基因突变可引起心皮综合征。变异的 BRAF基因在所有病例中最为常见，占75%到80%。尚有 10-15%的病例是由两种相似基因，MAP2K1和MAP2K2的突变所致。不足5%的案例是由克拉斯基因引起的。作为 RAS/Mitogen-activatedproteinkinase (MAPK)途径的一部门，这些基因在细胞生长和破碎 中施展 了主要 作用。有些个体在这些基因中没有发生突变，说明其它基因也与 CFC有关。该 BRAF,MAP2K1,MAP2K2，和克拉斯基因一起提供了制造卵白质的指令，配合作用于从细胞外向细胞核转达 化学信号。这一化学信号途径称为 RAS/MAPK途径。其作用是控制细胞的生长和破碎 (增殖)，控制为实现特定功效而成熟的细胞(分化)，细胞运动和细胞自毁(凋亡)。
2、Costello综合征
Costello综合征的特点是：出生后严重进食难题 ；矮小；发育迟缓或智力障碍；面部特征粗拙(厚唇、大口和鼻尖)；卷曲或希罕 ，细发；松散皮肤、深掌皱和足底皱褶；面部和肛周区域乳头状瘤；弥漫性低张力和枢纽松懈 ；紧绷的皮肤、深掌皱和足底皱纹；心脏受累，包罗：心肌肥大(通常是肥大型心肌病)、先天性心脏缺损(通常是肺动脉瓣狭窄)和心律失常(通常是室上性心动过速，特殊 是混沌性房性心律/多灶性房性心动过速)。
3、Nuanan综合征
Nuanan综合征的特点是身段 矮小，先天性心脏缺损和差异水平的发育迟缓。其它体现包罗颈宽或蹼状，胸型异常，陪同有上胸肌和漏斗胸，隐睾，特征相，种种凝血症，淋巴不典型增生，以及眼睛异常。只管 正常的出生长度，成年人的最终身高却靠近 正常的下限。50%-80%的人会发生先天性心脏病。肺动脉瓣狭窄，常伴有异型增生，是最常见的心脏缺损，20%-50%的患者可泛起这种情形 。
结语：心皮综合症是一种有数 的疾病，其发病率仍未明确。研究者预计全天下 有200至300人患有此病。心皮综合症是一种常染色体显性病变，即每个细胞内都有一份改变后的基因，就足以导致该病。一些患者有心脏外貌皮肤综合症的症状和体征，可是 没有显着 的变异。