导语：片层状鱼鳞病是一种有数 的角化障碍性遗传性皮肤病，其特征为患者在出生后全身伴有一层火棉胶样膜，脱膜后遗留褐色、多角或菱形的大片鳞屑，属常染色体隐性遗传。片层状鱼鳞病一样平常 难以治愈，只能通过对症支持治疗来缓解症状。
一、片层状鱼鳞病一旦得上很难治愈，患者需要早发现早治疗
该疾病在大多数家系中体现为常染色体隐性遗传，少数病例体现为常染色体显性遗传。虽然现在 所知的发病缘故原由 主要与基因突变有关，如谷氨酰胺转移酶1，但仍有近半数患者缘故原由 不明。
1、疾病病因
TGM1基因突变导致谷氨酰胺转移酶-1缺失是该病的主要缘故原由 ，少数患者还存在ABCA12和CYP4FA22基因突变。另外，ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的症状。仍然有快要一半的病人的病因是未知的。
家族遗传性板层状鱼鳞鳞病的历史近亲攀亲 ；片层状鱼鳞病患者从出生最先 就有炎症症状，并伴有终身，典型体现为火棉胶样膜、棕灰色多角形或菱形鳞屑状病变和隐形红皮病，同时由于角化太过而引起其它症状，如皮肤紧绷、多屑、疤痕性脱发。
2、症状特征
（1）疾病症状体现
火棉胶样薄膜病人出生或不久后，全身被一大片火棉胶样膜牢牢 包裹，这种膜一样平常 在数日后会自动脱落。
皮肤鱼鳞样鳞屑膜片脱水干燥后外貌呈棕灰色多角形或菱形大片鳞屑，普遍 全身，犹如铠甲，以四肢屈、折、隐为重。
皮肤角化太过片层状鱼鳞病体现为显着 角化太过，轻度棘突肥大，颗粒层正常或稍微 增厚，可泛起层状增生。脸部皮肤紧绷，多屑头皮。隐性红皮病未见或有稍微 皮肤潮红。
（2）疾病生长
该病终生不愈，若能清静 渡过幼年，则可随年岁 增添 ，症状可逐渐减轻，仅有全身轻度红肿及少量细小干皮，即所谓的鱼鳞病样红皮病。鳞片状群集 可引起外耳道闭塞，细菌可引起重复耳部熏染。
二、患者在得病后，需要举行 实时检查，许多病人还不清晰
（一）预期试验
大部门病人出生后症状显着 ，应实时诊治。相识 了病人的症状和家族史后，医生首先要对病人举行 体检，特殊 是对全身皮损，然后要对皮损、鳞屑细胞举行 光学或电镜剖析 和组织病理学检查，同时还可通过基因检测等要领确定该病人及家系发生基因突变的位置和遗传模式。
（二）身体检查：医师主要以视触法为主，通过触摸法可以视察到病人皮损的颜色、形态、规模，也可以相识 病人皮损的性子 。
（三）实验检查
1、生化试验检查
对收罗的病人血样，举行 了甾体硫酸酯酶活性、原位转谷氨酰胺转移酶-1表达和活性测定，主要体现为酶活性下降和两种酶表达缺失。
2、细胞作育 检查
在板层状鱼鳞病细胞作育 中，转谷氨酰胺酶-1活性显著下降；电镜视察发现病人角质细胞膜很薄或很薄，甚至没有角质细胞膜。
3、病理学检查
组织学检查发现，患者皮肤细胞无特异性改变，表皮棘皮病、牛皮癣或瘤样改变，伴有弥漫性角化太过，表皮增厚正常或仅稍微 增厚，角质层可见胆固醇裂隙加深或差异数目 的半透明脂滴。
4、剖析 原理
片层状鱼鳞病的诊断可凭证 病人的临床体现、家族遗传特征和形态、病理组织学特点确定，但需扫除 因其他疾病引起的后遗症和其他具有类似症状的鱼鳞病，须要时可通过基因检测等要领明确诊断。
（四）剖析 基础
1、家族史
家系内有鱼鳞病病史。二是临床体现病人出生后的第一天或第二天，全身被一层火棉胶样膜牢牢 包住，这种膜一样平常 在几天后会自动脱落。角膜脱落伍 ，皮肤为广布弥漫性潮红，干燥后，表层呈棕灰色或菱形，鳞片大片，普遍 全身，犹如铠甲，四肢屈伸，皱褶处。
2、组织病理学特点
组织学上可见显着 的角化太过，表皮呈棘层松解样、牛皮癣样或瘤样改变。
3、基因图型
隐性常染色体遗传
4、扫除 因其他疾病引起的后天鱼鳞病
后遗症可能是由淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风、甲状腺等疾病引起，一样平常 发病较晚，常累及躯干和四肢，屈侧(一样平常 指身体能弯曲的一侧，如肘内侧)很少受累，原发病治愈后可改善皮损。
（五）处置赏罚 原理
现在 该疾病没有特效疗法，无法治愈。治疗以对症治疗为主，以温顺 、保湿、稍微 剥脱为原则，防止皮肤进一步损伤，减轻角质层损伤为治疗目的。常用外用药物，主要缓解病人的临床症状。
（六）综合治疗
由于肺膜的限制，新生儿肺部换气受限，有继发性肺炎的危险，同时为促进肺膜吸收，需对新生儿举行 照顾护士。把婴儿放在湿润的保温箱里。湿敷或外用一些皮肤润肤剂和软化剂。
1、手术治疗
重度睑外翻患者需举行 眼科检查。若有 需要，可选择手术修复睑外翻，防止角膜损伤。医师通常接纳皮肤软组织扩张术，并团结 临床皮瓣移位、硬腭粘膜移植等手术要领举行 修复，通过术前在相近 部位植入软组织扩张器，使扩大后的皮肤移除，从而到达睑外翻修复的目的。
2、处置赏罚 周期
差异的疗程，差异的严重水平，差异的疗程，差异的疗程时机，差异的年岁 体质，可能会有个体差异。
3、处置赏罚 用度
治疗用度可能会有显着 的个体差异，详细 的用度与医院选择、治疗方案、医疗保险政策等相关。
（七）疾病预后
该疾病不能治愈，可伴人一生，部门患者成年后症状缓解。大多数病人可以通过有用 的治疗来防止皮肤进一步损伤。
1、危险 ：这种疾病可以导致胎儿难以存活下来。成活的胎儿会伴有全身皮损，鳞屑，及睑外翻，唇外翻等畸形。对儿童的生涯 质量以及儿童及其家庭的心理状态 都有较大的影响。
2、自愈：很难自我治愈
3、治疗性：这种疾病很难治愈，经由 治疗的大多数病人可以阻止 皮肤进一步损伤。
结语：鳞片状鱼鳞病是一种难治性疾病，其外观缺陷会给患者及眷属的生涯 和心理带来很大影响，因此需要全社会对患者及眷属更多地体贴和支持。病人和眷属还应注重 病人的皮肤照顾护士，饮食和一样平常 生涯 也应予以重视。