小芳是个通俗 的女孩，小康家庭，生长的生涯 通俗 而幸福。她性格爽朗 ，因缘 不错，有许多朋侪 愿意对她倾吐 自己的心事。小学五年级的时间 ，她第一次听到“月经”这个词。她和其他女孩子一样对此很好奇，又有些期待。一年一年已往，身边的朋侪 们都已经来了月经，而她16岁才第一次来月经。
不仅来月经的时间比其他人晚，小芳还泛起了一些男性化的体征。好比，她长出了喉结，汗毛也和男生一样浓密，肩膀也较宽，直到其他人的第一眼都市把她认成男生，而胸部的发育则险些障碍 。
和其他女孩差异的外貌，让她被顽皮 的男生们取了许多欠好听的外号，也徐徐被女生疏远，原本乐观爽朗 的她变得默然 沉静寡言。
怙恃带她去了医院，她才知道，原来自己是患上了一种叫做21-羟化酶缺乏症的疾病。这种病是遗传因素导致的，而且若是 不实时治疗，是会影响生育的。
回抵家之后，小芳就把自己关在了屋里。看着镜子里像个男子 一样的自己，小芳她不明确 为什么，身边的朋侪 们都越来越悦目，只有她自己长得越来越像男生。这让她很自卑，也不再想和朋侪 们一起攀谈，更羞于与人倾吐 自己的难处。
18岁的时间 ，她履历 了她人生的第一场手术。手术后，团结 药物治疗，她的胸部最先 发育，男性化体征最先 消退。在之后的检查中，身体内种种激素值也最先 趋于稳固 。
24岁那年，小芳完婚 了。她在得知21-羟化酶缺乏症会影响生育的时间 ，没有想过有一天她还可以拥有婚姻。而上天还给了她一份珍贵的礼物——完婚 三个月后，小芳发现她有身了，而且是个康健的孩子！
这也告诉我们，虽然21-羟化酶缺乏症会影响生育，但就医时间较早而且起劲 配合治疗的情形 下，患者也是可以生育康健的子女的。
医生点评
21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。
经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速希望 、身段 矮小以及青春发育异常，并影响生育能力。
21-羟化酶缺乏症的临床体现包罗差异水平的失盐和高雄激素血症两大类。新生儿起病的患儿体现为差异水平肾上腺皮质功效不足，如软弱无力、恶心、吐逆 、 喂养难题 、腹泻、慢性脱水、皮肤色素岑寂 和生长迟缓等。
本文中提到的小芳患有的是非典型21-羟化酶缺乏症，往往在青春期才有男性化体现，伴有月经杂乱 和不孕。与之相对，典型21-羟化酶缺乏症患者则是从胎儿时期就会泛起症状，2-4岁时泛起体毛过多、长出髯毛、骨龄过早发育等症状，童年身段 较高，但成年后反而身段 矮小，原发性闭经和不育。
现在 针对21-羟化酶缺乏症的治疗目的 包罗：增补心理 需要量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹，到达理想的最终身高，改善生殖康健，并将未来的生育恢复至正常水平。
需要注重 的是，患者需终身服药，不能私自 停药，详细 治疗要领与治疗药物以医嘱为准。
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参考资料
张抒扬主编. 有数 病诊疗指南. 北京：人民卫生出书社, 2019.
解密先天性肾上腺皮质增生症，让CAH不再恐怖
齐璇.随访21-羟化酶缺乏症1例[J].武警医学,2014,(第2期).