瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字对应的医学术语划分是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“有数 病”。
有数 病着实 并不“有数 ”！现在 全球已经确认的有数 病凌驾7000种，并以每年250种至280种的速率 递增。我国现有有数 病患者超2000万人，每年新增患者超20万。
克日 ，南方医科大学皮肤病医院建设了儿童有数 遗传性皮肤病中央 。该中央 具有完整的基因检测、陈诉解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以一站式解决儿童有数 遗传性皮肤病的诊断、治疗及阻止 家族再遗传等。
该中央 认真 人林志淼教授先容 ，皮肤科是接诊有数 疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包罗儿童神经系统疾病）。皮肤有数 疾病分为单纯累及皮肤有数 病、伴有系统疾病的皮肤有数 病，其中大多数都是遗传相关疾病。
单纯累及皮肤有数 病：包罗遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、掌跖角化症、遗传性脱发疾病、着色性干皮病、遗传性色素异常性疾病、卟啉病等。伴有系统疾病的皮肤有数 病：种类繁多，较为常见的包罗神经纤维瘤病、结节性硬化症、白化病、伴神经系统异常的角化病或者鱼鳞病、早老症、爱唐氏综合征、伴黄瘤体现的家族性高胆固醇血症等。林志淼体现，皮肤有数 病是一组极为庞杂疾病，包罗近2千种遗传病，多数诊断及治疗起来相当难题 ，“准确 诊断对于不少皮肤有数 病的恒久控制，阻止 严重并发症发生及家族再遗传具有主要 意义。”
值得一提的是，该中央 团队在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，且首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理，还研发和自制了多款治疗遗传性鱼鳞病、角化性遗传病、镶嵌性皮肤病等的药物。
记者 | 薛平世
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