疾病的起因
1.寻常型鱼鳞病
这是一种具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定性和转录后调控机制的缺陷导致的。
2.性隐性鱼鳞病
x染色体连锁是隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)的缺失或突变导致胆固醇硫酸酯堆积，角质层的细胞无法正常脱落，形成鳞片。
3.层状鱼鳞病
常染色体隐性遗传。该基因位于多个位点，包括2q33-35、19p12-q12，位于14q11的TGM1基因发生突变、缺失或插入，导致细胞粘附和细胞膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
这是一种常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关，导致角蛋白合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞中张力微丝的正常排列和功能，进而导致异常角化和表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
是一种常染色体隐性遗传，由多种基因突变引起，如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(alox 3)基因等。
6.迂回线状鱼鳞病
是一种常染色体隐性遗传病，由染色体5p32上丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5 (SPINK5)基因突变引起。
临床表现
1.常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病
这种类型是常见的轻度鱼鳞病。如果父母一方或双方患病，家中常有患者，但没有性别差异。常发生于儿童期，成年后症状减轻或消失。皮肤损伤的严重程度各不相同。轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状片状。除皮肤干燥外，可见灰褐色或深褐色菱形或多边形鳞屑，中心固定，边缘游离。
这种疾病对称分布在四肢和躯干，尤其是肘部和膝盖。屈曲也可发生在侧面，手背毛囊角质受损，并伴有掌跖角化过度。一般面部、头皮、肘窝、腋窝、颊窝、外阴、臀裂常不侵犯。冬天变得更糟，夏天减少。患者常有异位体质，如花粉热、哮喘等。
2.性连锁寻常鱼鳞病
很少见到。因为这种病的基因在X染色体上，几乎都是男性，出生后3个月以上。皮损与上型稍有不同，鳞屑大而明显，黄褐色或有污迹的大鳞屑，皮肤干燥粗糙，局限或泛发性皮损，常累及颈前、四肢及躯干。如果涉及面部，则局限于耳前和面部侧面。儿童腋窝、肘窝等。也会受到影响。在成人中，腘窝会受到影响。颈部受影响最大，躯干和腹部比背部更严重。一般不会发生毛囊角化。足底皮肤正常。夏季减少。皮损不会随着年龄的增长而减少，但有时会加重。角膜后壁和后弹力膜上可能有小浑浊点，不会影响视力。可能有隐睾、骨骼异常等。
3.表皮松解性角化过度鱼鳞病