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本文纲发 ：
- 1、第三代试管婴儿是怎样 的？
- 2、做 第三代试管婴儿能够 或者 者 筛查的病症 有哪些 ？
- 3、什么 是第三代试管婴儿技术 呢？
- 4、现在 三代试管技术 能够 或者 者 筛查几多 种病症 ？
- 5、试管婴儿都筛哪些 染色体，听说 第三代能够 筛查胚胎染色体，都筛查哪些 染色体呢
第三代试管婴儿是怎样 的？
第三代试管婴儿：
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质举行 剖析 ，诊断能否 有十分 ，挑选 安康 胚胎移植，预防 遗传病通报 的办法 。检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或者 受精先后 的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA剖析 法，一是聚合酶链反映 （PCR），检测男女人 别和单基因遗传病;另一 种是荧光本 位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
顺应 症：
1、 染色体结构 与数目 十分 ，相互 易位(包罗 罗氏易位、平衡 易位)。
2、 性连锁隐性遗传病，杜氏肌营养 不良综合症(DMD)、血友病、X-连锁慢性肉芽肿病等。
3、 单基因性遗传病，α-地中海血虚 、β-地中海血虚 (包罗 患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等。
4、 重复 流产，遐龄 的孕妇 。
5、 遗传性耳聋
做 第三代试管婴儿能够 或者 者 筛查的病症 有哪些 ？
全世界 遗传性病症 有 4000余种，现在 通过 运用 第三代试管婴儿技术 ，能挑选 判别 和检测的遗传性病症 达一定 的多达73种：
1、 Addison病(并有脑硬化 )
2、肾上腺脑白质营养 不良
3、肾上腺发育不良
4、血球卵白 血病(Bruton型)
5、血球卵白 血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质发展 不全(成熟低下型)
11、釉质发展 不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性 血虚
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天 性白内障
15、小脑共济丢弃 平衡 一调配欠妥
16、小脑共济丢弃 平衡 一调配欠妥
17、疏散 性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络 膜症
20、脉络 膜视网膜病变
21、色盲(绿色排列 型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做 第三代试管婴儿罕见 病症
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂身形 )
25、先天 性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V种别 )
28 、面繁衍 发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关 联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少 症
31、糖本 贮积(第VIII种别 )
32、性腺发育不全(xy女人 种别 )
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄 )
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关 联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛孔 角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺少 )
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养 不良
45、Menkes综合症
46.智力缓慢 (FMRI型)，唐氏综合征做 先天 唐筛有用 ，第三代试管婴儿还可查许多 智障。
47智力缓慢 (FRAXE型)
48.智力缓慢 (MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养 不良(Becker型)
52.肌营养 不良(Duchenne型)
53.肌营养 不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天 性停止 性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球行-动 的或者 抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶弱点和缺点 症(高氨血症第I种别 )
59.口-面-指(趾)综合症(第I种别 )(与X染色体有关 联的显性，对男性而言可致死)
60.感受 性聋症(并有共济丢弃 平衡 一调配欠妥 和损失 眼力 )
61.感受 性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺少
63、磷酸核糖焦磷酸形成 酶缺少
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻木
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、JJ 女人 化综合征
71、遗传性血小板减少 症
72、甲状腺素-结合 球卵白 缺少 或者 变种
73 、Xg血型体制
什么 是第三代试管婴儿技术 呢？
第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色体判定 技术 ，统称PGS或者 PGD. 可是 这个 PGS/PGD不-是 一位 简易 的技术 ，而是很多 判定 技术 的总称。
PGS指的是移植前基因挑选 ；
PGD指的是移植前基因诊断。
一开始 指的全是 指的第三代试管婴儿技术 。
最最先 PGD惟有 FISH技术 ，也即是 较多说的P5(挑选 5对染色体）。由于 遭到 FISH技术 的制约 只能搜查 5对染色体。可是 也搜查 到了性染色体就也能用来性别判定 了。 那时 所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着 技术 的进展 提高 ，FISH技术 能够 搜查 的染色体多了可是 仍然 有太大 的制约 ，也进展 出了许多 其余 的更准确 严酷 的染色体判定 技术 :
1. PGD-FISH技术
一最先 的时刻 最成熟的判定 技术 。在1990年的时刻 就以前 最先 运用 了，是刚最先 用于挑选 染色体十分 的胚胎从而提升 成-功 率的技术 。由于 FISH的技术 制约 ，只能搜查 部-分 染色体，不行 以 运用 于所有 染色体的判定 。可是 也是 最最最成熟的染色体技术 。可是 随着 不行 以 单纯 的选性别目的 做 试管婴儿，而只搜查 5对染色体的判定 性别挑选 的推测 大，大部-分 医院 最先 抛弃 5对染色体判定 ，也就逐步 的抛弃 FISH技术 。可是 相对 不-是 这个 技术 不佳 。
2. PGD-BOBS 技术
温顺 所有 染色体判定 技术 。 BOBS技术 能够 用于挑选 5对染色体，也能够 或者 者 用于搜查 人体所有 的24对染色体。通过 对染色体非整被体的所有 筛查，迅速 检测非整被体，判定 胚胎染色体的多出或者 缺失，此技术 对应 其余 技术 对胚胎的淘-汰 率不会那么 高。
3. PGD-array CGH技术
Array CGH 被称做 基因组杂交微阵列技术 ，搜查 人体所有 的染色体也能够 或者 者 检测到更准确 的数据，被称做 第三代技术 中的黄金尺子。除 搜查 胚胎染色体的十分 倍数外，array CGH同时 能够 搜查 染色体的结构 疑问 ，如平衡 易位等。
4. PGD-NGS技术
NGS技术 对基因举行 精一定 位，可检测胚胎基因组染色体异倍体和部-分 单基因病症 。可是 NGS对胚胎的乞求 很高，筛查淘-汰 掉的胚胎率很高!
5. PGD-PCR技术
PCR是聚合酶链式反映 ，是一种 能够 或者 者 用来检测剖析 单基因病症 的技术 。可是 PCR不-是 搜查 所有 的基因病症 ，是只针对1-2种病症 举行 搜查 ，其余 的基因病症 是搜查 不到的。适用 于家-族 史有某种基因突变 致使 的病症 的疑问 。如地中海血虚 ，多囊肾等。可是 多基因突变 或者 不行 以 判断 哪种 基因突变 致使 的病症 一开始 不 可以 通过 PCR来搜查 进去 。
现在 三代试管技术 能够 或者 者 筛查几多 种病症 ？
大要 上遗传性病症 包罗 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是指由单个致病基因所致使 的遗传病，如地中海血虚 ，血友病，肌营养 不良等。
多基因遗传病则需要 多个基因协同结局 ，加之 肯定 的环-境 原因 才会发病 ，比如 高血压，肉瘤 ，糖尿病等。
染色体病是指染色体结构 或者 数目 更改 致使 的一大类病症 。数目 更改 一样平常 有分明 的表型十分 ，如低智，希奇 面庞 ，发展 发育落伍 等，而结构 更改 能否 有表型十分 则取决于有否基因数目 的增减：
如果 结构 更改 伴同 基因数目 增添 ，称为非平衡 性结构 重排，后面 果同等 于前述的染色体数目 更改 。
反以前 ，如果 结构 更改 的同时 基因数目 维持 不变 ，称为平衡 性结构 重排，患者不会有任何表-面 或者 智力十分 ，但会影响生育 ，临床上流产患者中罕见 这类 染色体十分 。
那么 详细 哪些 遗传病症 能通过 技术 举行 筛查呢?
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病体现 为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，高发 性家-族 性结肠瘜肉 ，黑色 素斑，胃肠瘜肉 瘤综合征，先天 性肌强直等，这类 遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家-族 中，每一 代都应该 出-现 相似 病患，且发病 与性别有无 关系 ，男女均可 发病 ，患者与平时 人结婚 ，所生子女 的发病 损害 率是50%，故不宜生育 。
2.X连锁显性遗传病
由于 患者的显性遗传病基因在X染色体上，因此 患者中女人 多过男性，女人 患者的后代 ，岂论 是 孩子 仍然 女，均有50%的发病 损害 变成 相似 病患者，故不宜生育 ，而男性患者的后代 ，千金 百分之百患病 ，孩子 平时 ，因而 可生育 男孩，制约 女胎。
3.X连锁隐性遗传病
这类 遗传病罕见 的有血友病A，血友病B和举行 性肌营养 不良，由于 隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与平时 女人 结婚 ，所生男孩所有 平时 ，但女孩均为致病基因携带 者。若女人 携带 者与平时 男性结婚 ，所生子女 中孩子 有50%的发病 损害 变成 患者，千金 所有 平时 。
4.多基因遗传病
精神 割裂 症，躁狂纳闷 性精神 病，重症先天 性心肌 病和本 发性癫痫等多基因遗传病，发病 机理繁杂 ，遗传度较高，危害 难处置 ，患者岂论 男女，后代 的发病 损害 大大凌驾 10%，均不宜生育 。多基因遗传病由于 致病基因许多 ，而且 其能否 发病 有环-境 原因 的结局 ，现在 还不行 以 通过 PGD对后代 能否 简易 获得 做 出判断 。
5. 染色体病
先天 愚型等染色体患者，所生子女 发病 损害 率凌驾 50%，同源染色体易位携带 者和繁杂 性染色体易位患者，其所生后代 均为染色体病患者，故都不宜生育 。
6.常染色体隐性遗传病
夫妇 二 边 均患有 相似 的难处置 常染色体隐性遗传病，如先天 性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育 ，由于 其所生子女 一定 均为同病患者。
理-论 上单基因遗传病只要 致病基因明确 的都能够 通过 PGD对后代 举行 挑选 ，染色体病症 绝大大部-分 都能够 通过 PGD挑选 安康 的后代 。
试管婴儿都筛哪些 染色体，听说 第三代能够 筛查胚胎染色体，都筛查哪些 染色体呢
PGS是对囊胚举行 染色体数目 和结构 十分 的检测，通过 检测能够 一定 囊胚染色体的结构 、数目 ，通过 剖析 来判断 囊胚能否 存在遗传物质的十分 （全基因筛查）；
美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术 ，是把受精卵养育 至第5天的囊胚举行 基因筛查诊断(即提取囊胚切片，继而举行 基因检测)，有用 检测囊胚中所有 染色体结构 能否 平时 ，根绝 125种遗传性病对重生 儿的损害 ，如地中海血虚 症、唐氏综合征、猫叫综合征、脊髓型肌萎缩等会致使 重生 儿去世 、身体 形状 十分 或者 往后 胎儿的智力衰 点和缺点 的情形 发生 。
全世界 遗传性病症 有 4000余种，现在 通过 运用 美国第三代试管婴儿技术 ，能挑选 判别 和检测的遗传性病症 达一定 的多达125种，国内 仅仅只能筛查出十几种：
1、埃默里斯德雷菲斯肌营养 不良症
2、大疱性表皮松懈 ，优势 营养 不良
3、大疱性表皮松懈 ，赫利茨接壤 ，基因1
4、大疱性表皮松懈 ，赫利茨接壤 ，基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌营养 不良
7、家-族 性腺瘤性瘜肉 病
8、家-族 肌萎缩侧索硬化 症(葛雷克氏症)
9、费希特纳综合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶
15、肝糖储积症 1b
16、卤门早闭综合征
17、基内情 胞综合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遗传性非瘜肉 结肠癌2
21、遗传性球形细胞增添 症
22、先天 性巨结肠病
23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇竞赛 综合征
24、乙型地中海血虚 HLA的结婚
25、HLA的结婚 钻石布莱克法恩血虚
26、人类白细胞抗本 免疫球卵白 M合-作 超组织配型与镰状细胞性血虚
27、HLA配型
28、霍尔特奥拉姆综合征
29、α-地中海血虚
30、家-族 性腺瘤性瘜肉 病
31、软骨发育低下
32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
33、亨特综合征(黏多糖症二A)
34、亨廷顿病
35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
36、多囊肾病，常染色体隐性
37、近端肌强直性肌病
38、银屑病，易感基因
39、肺泡卵白 聚集 症
40、视网膜母细胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel综合征
42、痉挛性截瘫
43、脊髓型肌萎缩1
44、脊髓型肌萎缩2
45、脊髓型肌萎缩3
46、斯蒂克勒综合征
47、甲状腺癌
48、易位-各
49、转体淀粉样变性
50、下颌面骨发育不全
51、结节性硬化 症，基因1
52、结节性硬化 症，基因2
53、乌尔里希先天 性肌营养 不良
54、卵黄状黄斑营养 不良
55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病
56、威母氏本 细胞癌
57、维斯科特-奥尔德里奇综合征
58、沃尔曼病症
59、X-连锁肾上腺脑白质营养 不良
60、X-连锁 choroideremia
61、恒河猴-病症
62、塞-科二氏综合征：剪头并指畸形综合征Ⅲ型
63、山德霍夫氏病症
64、镰状细胞性血虚
65、齐薇格综合征
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合征
68、阿尔伯斯病症
69、阿尔法 1 抗胰卵白 酶
70、a-地中海血虚
71、奥尔波特综合征
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养 不良
74、–地中海血虚
75、脸裂低垂 内呲赘皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲酰磷酸形成 酶缺少 症
79、乂 焦点 病症
80、脑动脉(CADASIL)
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病(CGD)
84、先天 性肾上腺皮质增生症
85、先天 性十分 糖基化
86、先天 性肾病综合征
87、间隙联接 卵白 26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养 不良症
94、早发性阿尔茨海默病
95、早发性更改 性肌张力故障
96、上皮细胞钙粘卵白
97、外胚层发育不良
98、超免疫球卵白 M
99、软骨发育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素丢弃 平衡 一调配欠妥 症
103、小儿神经轴素营养 不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
105、青少年视网膜
106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
107、洛韦综合征
108、马凡氏综合征
109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺少 症
110、甲状腺髓样癌(RET)
111、异染性脑白质营养 不良
112、黏多糖症第三 B
113、高发 性内分-泌 腺瘤 2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养 不良症
116、肌管性病症
117、指甲髌骨综合征
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮肤白化病
124、Ornitine 转移酶缺少 症
125、成骨发育不全 1型
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