导语：沃纳综合征又称瓦纳症候候群、白内障硬皮病早衰症候群、成人早衰症候群。此病的主要病因是染色体异常，患者的病理转变 最显着 的是动脉，以及血管泛起钙化。该病一样平常 是全身性的。
一、沃纳综合症是由染色体异常导致的疾病，近亲完婚 患病的概率较大
1、发病缘故原由
该病为常染色体隐性遗传性疾病。在近亲婚姻的子女中，这种情形 更普遍，特殊 是在表亲的子女中。该病基因位于8p12-p11。
2、发病机制
现在最主要 的发现是，该疾病的皮肤成纤维细胞在作育 历程中破碎 和增殖很慢，细胞存活时间只有正凡人的1/8-1/3。酶活性也在作育 成纤维细胞中异常。次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸糖基转移酶(HGPRT)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)均能提高热不稳固 性组分和组织因子活性。该病的皮下组织被一种新合成的结缔组织所取代，批注 其数目 增添 。生物化学剖析 批注 ，己糖胺和羟脯氨酸含量增添 ，皮下组织中硫酸根含量增添 。
该细胞是从病人的皮肤萎缩病灶中获得的，可以举行 体外作育 。透明质酸渗透 在尿中的增添 也有报道。部门患者有脂质组织镌汰 ，脂肪细胞增多，胰岛素特异性受体镌汰 。推测该病可能与垂体功效低下有关。患者血钙异常增高，皮肤及皮下组织有多处钙化。推测其发病机制可能与甲状旁腺功效亢进有关。已有研究批注 ，失活的氢化可的松与肝脏功效不良、可的松过量、抗卵白同化增强有关，体现为生长障碍、组织萎缩和糖尿病。但以上看法均未获得普遍 认同。
3、病理改变
自动 脉及大血管钙化是常见的病理改变。均有严重动脉粥样硬化，波状病变和冠状动脉病变，与年岁 不成正比。中央动脉有钙化和玻璃样动脉硬化。自动 脉或二尖瓣钙化严重是心血管疾病最显著的特征。垂体疑色细胞瘤，部门病例为垂体嗜碱性腺瘤。动脉硬化导致大脑皮层萎缩，但在脑组织中没有发现显着 的脂褐素岑寂 和淀粉样物质。外周神经无异常。
二、患有沃纳综合症，男女发病的比例相同，多数是家族性发病
1、男女发病的比例相同
男性和女性患病的比例是1∶1。只管 大部门病例有家族性，但也有零星病例。出生时无异常，儿童早期发育正常，学龄期或青春期发育突然阻止 。与此同时，四肢和躯干的生长也泛起障碍 。
2、皮肤损害
上肢比下肢转变 大，但躯干转变 不显着 ；局限角化细胞增多也是一种常见的皮肤疾病。常见于手心和脚底。胼胝体(鸡眼)的泛起有时可引起局部疼痛。脚外侧、踝部、跟腱等部位易受榨取 ，可形成溃疡，且不易治愈。其它病变包罗毛细血管扩张，脱色萎缩，全身软组织钙化，通常是血管周围钙化。
3、心血管病变
该病多为全身性，以严重心血管疾病为主要特征，体现为冠心病等局部血供不足。
4、内渗透 异常
该疾病偶有内渗透 功效杂乱 ，如糖尿病视网膜病变。发生糖尿病可加重血管疾病。糖尿病性昏厥也无意 发生。该疾病也常体现为性功效减退，男性体现为性器官发育不良，性欲减退，女性则体现为月经早，月经少，经早闭，阴唇，阴道，内生殖器和乳房发育不良或不完全。
5、五官病变
快要半数患者声音异常高。喉镜检显示声带上部或周围 的血管有萎缩性、扩张性或膨胀性浅变，声带粘膜充血，可引起高调发声。本病以白内障为主要体现，多发生于20~30岁，故称为青年白内障。会泛起混浊的晶体，通常是两面的，可是 经常泛起在晶体的后极。
三、沃纳综合症，生化检查剖析 患者的血脂，以及尿肌酐，氨基酸的情形
1、生化检查
大多数患者的血脂剖析 显示，尿肌酐，氨基酸泛起升高。
2、免疫学检查
细胞数目 镌汰 ， T细胞免疫功效降低。抗性淋巴细胞抗体可能是阳性。
3、X线检查
骨骼松散 发生在脊柱和四肢，尤其是骨突周围的软组织，是一种线状和圆形钙化影。大动脉、自动 脉、二尖瓣和冠状动脉也有普遍 钙化、有心脏增大和充血性心衰的征象。
四、沃纳综合症，容易和自然老化，以及肌主要 营养不良等容易泛起混肴
1、肌主要 营养不良
该病以颞肌萎缩最为显着 。严重者，下颌骨及颈部肌肉萎缩。这两者最大的差异就是肌肉主要 。此外，还要注重 与手部皮肤硬化症、指端硬化症、肢端硬化症的判别 。
2、和自然老化举行 区别
此外，还需要与罗森曼综合征、德多金斯基综合征、哈金森综合征、斯蒂内尔特综合征区别开来，也需要和自然老化举行 区分。
3、并发症
除了脑肿瘤，肝癌，乳腺癌，黑素瘤也有较高的发病率。有时间 泛起肝脏肿大，伴有功效障碍和血虚 。
4、治疗要领
现在 还没有专门的治疗要领，只有对合并症的恒久对症治疗。可以使用血管扩张剂和降血脂药物来延迟疾病的希望 。卵白同化荷尔蒙促进或维持第二性征，抑制骨质松散 的生长，镌汰 萎缩。EDTA降低血钙可镌汰 软组织钙化的发生。对白内障，特殊 要注重 阻止 角膜退化、继发青光眼和完全失明。该综合征所致糖尿病具有抗胰岛素倾向。合理的饮食控制和口服降糖剂通常足以控制血糖。诊断为本病后，应仔细检查有无肿瘤，以便实时睁开 治疗。
5、预后
患者的整体存活率为31~63岁。死因主要为脑血管意外，肿瘤，糖尿病昏厥，肝衰竭，血虚 等。
结语：沃纳综合症，主要的发病缘故原由 是染色体异常，此病的心理 转变 是血管钙化。发病一样平常 是全身性的。患者的早期症状有内渗透 杂乱 ，以及器官发育不良等。检查的要领较多，有X线检查，以及免疫学检查等。